Gen
SLC25A24
solute carrier family 25 member 24
- HGNC 20662↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000085491↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 29957↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 108.134.043–108.200.343 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 66,3 kb
- Protein
- 477 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp586G0123, APC1, SCAMC1, SCAMC-1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000565488.6NM_013386.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von SLC25A24
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,2 kb der 66,3 kb des Gens aus; 1.434 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC25A24
2
Positionen in SLC25A24, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 66,3 kb von SLC25A24, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.
Mit SLC25A24 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC25A24 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Absent/underdeveloped tear glands
- Beaked nose
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
36 weitere Merkmale anzeigen
- Midface retrusion
- Short opening between the eyelids
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Big lower jaw
- Congenital craniofacial dysostosis
- Decreased bone formation of skull
- Decreased number of teeth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Thick eyebrow
- Abnormality of the skull
- Abnormally small head
- Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Cleft upper eyelid
- High, narrow palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow mouth
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Tall shaped head
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Hardening of skin and connective tissue
- Abnormally small eyeball
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Left ventricular hypertrophy
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC25A24-Gen: solute carrier family 25 member 24. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a24
Dante Labs. SLC25A24-Gen: solute carrier family 25 member 24 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a24
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