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Gen

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q12.2-q12.3
Koordinaten
Chromosom 22: 31.754.019–31.908.033 (GRCh38)
Exons
43 Exons über 154 kb
Protein
1.603 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0645, DEP.5
MANE-Select-Transkript
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von DEPDC5

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 22, mit einer Klammer, an der DEPDC5 liegt. DEPDC5 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 31.331.026 bis 32.331.025.Chromosom 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31.325.804–31.346.605, Minus-StrangPATZ1DRG1: 31.399.515–31.528.740, Plus-StrangDRG1EIF4ENIF1: 31.436.977–31.497.047, Minus-StrangEIF4ENIF1SFI1: 31.488.688–31.618.588, Plus-StrangSFI1PISD: 31.618.489–31.662.251, Minus-StrangPISDPRR14L: 31.676.256–31.750.207, Minus-StrangPRR14LDEPDC5: 31.754.019–31.908.033, Plus-StrangDEPDC5: 31.754.899–31.956.243, Plus-StrangYWHAH: 31.944.465–31.957.603, Plus-StrangYWHAHSLC5A1: 32.043.050–32.113.029, Plus-StrangSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, Minus-StrangC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, Minus-StrangRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, Minus-StrangSLC5A4Diagramm von DEPDC5: 43 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 31.754.019–31.754.164, 146 BasenExon 2: 31.754.862–31.754.979, 118 BasenExon 3: 31.758.546–31.758.633, 88 BasenExon 4: 31.760.656–31.760.702, 47 BasenExon 5: 31.764.975–31.765.060, 86 BasenExon 6: 31.766.585–31.766.668, 84 BasenExon 7: 31.768.814–31.768.863, 50 BasenExon 8: 31.778.099–31.778.168, 70 BasenExon 9: 31.783.907–31.783.985, 79 BasenExon 10: 31.784.814–31.784.875, 62 BasenExon 11: 31.792.033–31.792.102, 70 BasenExon 12: 31.792.745–31.792.817, 73 BasenExon 13: 31.797.600–31.797.703, 104 BasenExon 14: 31.798.582–31.798.656, 75 BasenExon 15: 31.802.704–31.802.838, 135 BasenExon 16: 31.804.162–31.804.223, 62 BasenExon 17: 31.804.842–31.804.915, 74 BasenExon 18: 31.806.122–31.806.191, 70 BasenExon 19: 31.809.611–31.809.647, 37 BasenExon 20: 31.810.521–31.810.641, 121 BasenExon 21: 31.814.992–31.815.212, 221 BasenExon 22: 31.819.022–31.819.225, 204 BasenExon 23: 31.821.502–31.821.637, 136 BasenExon 24: 31.822.693–31.822.790, 98 BasenExon 25: 31.833.915–31.833.980, 66 BasenExon 26: 31.836.972–31.837.155, 184 BasenExon 27: 31.838.685–31.838.845, 161 BasenExon 28: 31.843.095–31.843.212, 118 BasenExon 29: 31.843.645–31.843.812, 168 BasenExon 30: 31.845.018–31.845.237, 220 BasenExon 31: 31.846.834–31.846.967, 134 BasenExon 32: 31.857.445–31.857.553, 109 BasenExon 33: 31.861.368–31.861.433, 66 BasenExon 34: 31.870.590–31.870.744, 155 BasenExon 35: 31.873.255–31.873.332, 78 BasenExon 36: 31.874.273–31.874.405, 133 BasenExon 37: 31.876.157–31.876.265, 109 BasenExon 38: 31.879.525–31.879.752, 228 BasenExon 39: 31.893.582–31.893.751, 170 BasenExon 40: 31.897.482–31.897.653, 172 BasenExon 41: 31.901.742–31.901.802, 61 BasenExon 42: 31.905.984–31.906.066, 83 BasenExon 43: 31.906.205–31.908.033, 1.829 Basen1510152025303540435′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,6 kb der 154 kb des Gens aus; 4.812 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest DEPDC5

    306

    Positionen in DEPDC5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 154 kb von DEPDC5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). DEPDC5-Gen: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. DEPDC5-Gen: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/depdc5

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