Gen
ABCA12
ATP binding cassette subfamily A member 12
- HGNC 14637(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144452(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26154(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q35
- Koordinaten
- Chromosom 2: 214.931.542–215.138.626 (GRCh38)
- Exons
- 53 Exons über 207,1 kb
- Protein
- 2.595 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- DKFZP434G232, LI2
- Frühere Symbole
- ICR2B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000272895.12NM_173076.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Ichthyosen
- Autosomal-rezessive kongenitale IchthyoseAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe rezessiver Ichthyosen, zu denen die Harlekin-Ichthyose und die Lamellenichthyose gehören. Sie sind meist bereits bei der Geburt vorhanden, häufig mit einer Kollodiummembran.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühe Diagnose bestimmt die Versorgung von Neugeborenen, die Auswahl von Emollienzien und keratolytischer Behandlungen sowie Vorsichtsmaßnahmen bei Hitzeunverträglichkeit.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ABCA12
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,3 kb der 207,1 kb des Gens aus; 7.788 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ABCA12
68
Positionen in ABCA12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 207,1 kb von ABCA12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,3 kb Exons.
Mit ABCA12 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ABCA12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Flat nose
- Cicatricial ectropion
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ABCA12-Gen: ATP binding cassette subfamily A member 12. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abca12
Dante Labs. ABCA12-Gen: ATP binding cassette subfamily A member 12 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abca12
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