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Gen

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q35.3
Koordinaten
Chromosom 5: 179.110.853–179.345.461 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 234,6 kb
Protein
1.211 Aminosäuren
Auch bekannt als
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
MANE-Select-Transkript
ENST00000251582.12NM_014244.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von ADAMTS2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der ADAMTS2 liegt. ADAMTS2 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 178.728.157 bis 179.728.156.Chromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178.694.605–178.729.335, Minus-StrangZNF354A: 178.711.510–178.732.381, Minus-StrangZNF354AZNF354B: 178.859.925–178.889.464, Plus-StrangZNF354BZFP2: 178.895.889–178.933.415, Plus-StrangZFP2ZNF454: 178.940.827–178.966.649, Plus-StrangZNF454GRM6: 178.977.587–178.996.206, Minus-StrangGRM6ZNF879: 179.023.797–179.036.933, Plus-StrangZNF879ZNF354C: 179.060.354–179.113.455, Plus-StrangZNF354CADAMTS2: 179.110.853–179.345.461, Minus-StrangADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, Plus-StrangRUFY1: 179.550.542–179.610.015, Plus-StrangRUFY1HNRNPH1: 179.614.170–179.634.784, Minus-StrangHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, Minus-StrangSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, Minus-StrangCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, Plus-StrangCANXDiagramm von ADAMTS2: 22 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 90 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 179.110.853–179.114.324, 3.472 BasenExon 21: 179.121.661–179.121.750, 90 BasenExon 20: 179.122.644–179.122.773, 130 BasenExon 19: 179.124.973–179.125.180, 208 BasenExon 18: 179.125.998–179.126.130, 133 BasenExon 17: 179.127.959–179.128.118, 160 BasenExon 16: 179.129.932–179.130.098, 167 BasenExon 15: 179.132.230–179.132.310, 81 BasenExon 14: 179.132.777–179.132.900, 124 BasenExon 13: 179.135.909–179.136.042, 134 BasenExon 12: 179.137.769–179.137.944, 176 BasenExon 11: 179.139.890–179.140.035, 146 BasenExon 10: 179.152.142–179.152.255, 114 BasenExon 9: 179.153.491–179.153.623, 133 BasenExon 8: 179.154.049–179.154.192, 144 BasenExon 7: 179.154.814–179.154.919, 106 BasenExon 6: 179.158.723–179.158.879, 157 BasenExon 5: 179.181.072–179.181.155, 84 BasenExon 4: 179.207.513–179.207.715, 203 BasenExon 3: 179.272.911–179.273.064, 154 BasenExon 2: 179.343.767–179.344.161, 395 BasenExon 1: 179.345.190–179.345.461, 272 Basen22201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,8 kb der 234,6 kb des Gens aus; 3.636 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ADAMTS2

219

Positionen in ADAMTS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 234,6 kb von ADAMTS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ADAMTS2-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS2-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adamts2

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