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Gen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q23.1
Koordinaten
Chromosom 2: 148.021.091–148.516.971 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 495,9 kb
Protein
1.727 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ11113, KIAA1461
MANE-Select-Transkript
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von MBD5

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der MBD5 liegt. MBD5 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 147.525.210 bis 149.012.852.Chromosom 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147.844.378–147.930.838, Plus-StrangACVR2AORC4: 147.930.396–148.021.784, Minus-StrangORC4MBD5: 148.021.091–148.516.971, Plus-StrangMBD5EPC2: 148.644.440–148.789.225, Plus-StrangEPC2KIF5C: 148.875.227–149.026.759, Plus-StrangKIF5CDiagramm von MBD5: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 148.021.091–148.021.684, 594 BasenExon 2: 148.178.700–148.178.793, 94 BasenExon 3: 148.233.245–148.233.395, 151 BasenExon 4: 148.342.214–148.342.336, 123 BasenExon 5: 148.458.203–148.458.871, 669 BasenExon 6: 148.462.582–148.462.684, 103 BasenExon 7: 148.463.739–148.463.919, 181 BasenExon 8: 148.468.341–148.470.461, 2.121 BasenExon 9: 148.483.110–148.484.135, 1.026 BasenExon 10: 148.485.742–148.485.950, 209 BasenExon 11: 148.489.386–148.490.594, 1.209 BasenExon 12: 148.502.436–148.502.509, 74 BasenExon 13: 148.510.060–148.510.135, 76 BasenExon 14: 148.512.870–148.516.971, 4.102 Basen1510145′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 10,7 kb der 495,9 kb des Gens aus; 5.184 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest MBD5

    93

    Positionen in MBD5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 495,9 kb von MBD5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). MBD5-Gen: methyl-CpG binding domain protein 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. MBD5-Gen: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mbd5

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