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Gen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q23.2
Koordinaten
Chromosom 17: 61.679.139–61.863.528 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 184,4 kb
Protein
1.249 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
OF, BACH1, FANCJ
MANE-Select-Transkript
ENST00000259008.7NM_032043.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

  • Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2

    • Familiärer EierstockkrebsAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Eierstockkrebs, einschließlich der Veranlagung im Zusammenhang mit BRIP1-Varianten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine risikosenkende Entfernung der Eierstöcke und Eileiter kann in Betracht gezogen werden.

    • Erblicher BrustkrebsAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Brustkrebs, verursacht durch Varianten in einem von mehreren Genen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Je nach Gen kann eine frühere und intensivierte Brustkrebsfrüherkennung, einschließlich MRT, empfohlen werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BRIP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der BRIP1 liegt. BRIP1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 61.271.334 bis 62.271.333.Chromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, Plus-StrangBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, Plus-StrangTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, Plus-StrangTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, Minus-StrangNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.528, Minus-StrangBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, Minus-StrangINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, Minus-StrangMED13Diagramm von BRIP1: 20 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 20: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 48 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 41 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 61.679.139–61.684.140, 5.002 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 20. Liste anzeigenExon 19: 61.685.836–61.686.165, 330 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 19. Liste anzeigenExon 18: 61.693.430–61.693.512, 83 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 18. Liste anzeigenExon 17: 61.715.951–61.716.063, 113 Basen. 15 Varianten mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 16: 61.743.013–61.743.134, 122 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 15: 61.744.432–61.744.591, 160 Basen. 27 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 14: 61.776.401–61.776.562, 162 Basen. 15 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 61.780.261–61.780.401, 141 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 61.780.840–61.781.005, 166 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 61.784.270–61.784.424, 155 Basen. 15 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 61.793.597–61.793.729, 133 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 61.799.100–61.799.299, 200 Basen. 15 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 61.801.253–61.801.474, 222 Basen. 23 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 61.808.467–61.808.757, 291 Basen. 23 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 61.847.101–61.847.220, 120 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 61.849.129–61.849.256, 128 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 61.857.058–61.857.231, 174 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 61.859.796–61.859.907, 112 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 61.861.447–61.861.569, 123 Basen. 14 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 61.863.284–61.863.528, 245 Basen201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,2 kb der 184,4 kb des Gens aus; 3.750 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BRIP1

605

Positionen in BRIP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 184,4 kb von BRIP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,2 kb Exons.

Varianten mit Seite (317)

Die BRIP1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A27Cfs*42c.78dupExon 261.861.461Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A349Pc.1045G>CExon 861.801.348Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A402Sfs*19c.1203_1204delExon 961.799.235Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A402Vfs*21c.1201_1204dupExon 961.799.235Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A551Kfs*41c.1645_1649dupExon 1261.780.984Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A759Sfs*6c.2273dupExon 1661.743.118Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.66C>AExon 261.861.474Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.73_93+14delIntron 261.861.432Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.93+1G>AIntron 261.861.446Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.93+1G>CIntron 261.861.446Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 317 BRIP1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BRIP1-Gen: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1-Gen: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/brip1

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