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Gen

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q12
Koordinaten
Chromosom 17: 35.574.795–35.578.571 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 3,8 kb
Protein
359 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000225873.9NM_000286.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Zellweger-Spektrum und Störungen der Peroxisomenbildung

    • Störungen der Peroxisomenbildung (Zellweger-Spektrum und rhizomelische Chondrodysplasia punctata)Autosomal-rezessiv

      Veränderungen in einem der mehr als einem Dutzend PEX-Gene, am häufigsten PEX1, betreffen Gehirn, Leber, Nieren, Knochen, Augen und Gehör. Der Schweregrad reicht von einer lebensverkürzenden Erkrankung im Säuglingsalter bis zu milderen Seh-, Hör- und Lernproblemen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung der Leber-, Nebennieren-, Seh- und Hörfunktion, für gegebenenfalls erforderliche Supplementierung sowie für die Trägerdiagnostik bei Verwandten.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PEX12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der PEX12 liegt. PEX12 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 35.076.683 bis 36.076.682.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35.005.990–35.089.899, Minus-StrangRFFL: 35.011.349–35.121.493, Minus-StrangRAD51D: 35.092.221–35.121.522, Minus-StrangRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, Plus-StrangFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, Minus-StrangNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, Plus-StrangUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, Minus-StrangSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, Plus-StrangSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, Minus-StrangSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, Minus-StrangSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, Minus-StrangSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, Minus-StrangSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, Minus-StrangSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.571, Minus-StrangPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, Plus-StrangAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, Plus-StrangRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.260, Minus-StrangGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, Minus-StrangMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, Plus-StrangPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, Plus-StrangTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, Minus-StrangHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, Minus-StrangCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, Minus-StrangRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, Minus-StrangLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, Minus-StrangCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, Minus-StrangCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, Minus-StrangCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, Minus-StrangCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, Minus-StrangCCL18: 36.064.228–36.072.032, Plus-StrangCCL18Diagramm von PEX12: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 3: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 50 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 35.574.795–35.576.181, 1.387 BasenExon 2: 35.577.038–35.577.591, 554 BasenExon 1: 35.577.896–35.578.571, 676 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 3,8 kb des Gens aus; 1.080 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PEX12

101

Positionen in PEX12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,8 kb von PEX12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PEX12-Gen: peroxisomal biogenesis factor 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. PEX12-Gen: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pex12

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