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Gen

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.31
Koordinaten
Chromosom 12: 123.712.353–123.761.755 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 49,4 kb
Protein
856 Aminosäuren
Auch bekannt als
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
MANE-Select-Transkript
ENST00000330342.8NM_012463.4
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von ATP6V0A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der ATP6V0A2 liegt. ATP6V0A2 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 123.237.054 bis 124.237.053.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, Minus-StrangMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, Plus-StrangMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, Minus-StrangCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, Minus-StrangSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, Plus-StrangKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, Minus-StrangRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, Plus-StrangSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, Minus-StrangRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, Plus-StrangTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, Plus-StrangDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, Minus-StrangEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, Plus-StrangGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, Plus-StrangTCTN2ATP6V0A2: 123.712.353–123.761.755, Plus-StrangATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, Plus-StrangDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, Minus-StrangCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, Plus-StrangZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, Plus-StrangRFLNADiagramm von ATP6V0A2: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 123.712.353–123.712.682, 330 BasenExon 2: 123.718.623–123.718.701, 79 BasenExon 3: 123.722.351–123.722.448, 98 BasenExon 4: 123.724.654–123.724.791, 138 BasenExon 5: 123.726.197–123.726.285, 89 BasenExon 6: 123.727.783–123.727.909, 127 BasenExon 7: 123.733.926–123.734.008, 83 BasenExon 8: 123.735.531–123.735.624, 94 BasenExon 9: 123.737.059–123.737.271, 213 BasenExon 10: 123.743.785–123.743.935, 151 BasenExon 11: 123.744.201–123.744.337, 137 BasenExon 12: 123.744.597–123.744.784, 188 BasenExon 13: 123.744.882–123.744.972, 91 BasenExon 14: 123.747.607–123.747.725, 119 BasenExon 15: 123.748.575–123.748.785, 211 BasenExon 16: 123.751.110–123.751.229, 120 BasenExon 17: 123.752.283–123.752.402, 120 BasenExon 18: 123.754.420–123.754.537, 118 BasenExon 19: 123.756.815–123.756.986, 172 BasenExon 20: 123.757.927–123.761.755, 3.829 Basen151015205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,5 kb der 49,4 kb des Gens aus; 2.571 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ATP6V0A2

4Leicht

Wie schwer sich ATP6V0A2 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100

Nahezu alle Exons von ATP6V0A2 liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.

Was hinzukommt: der Anteil der Exons von ATP6V0A2 in jeder Art schwieriger Region

  • Mappability0,5 %
  • Homologie0 %
  • Gemeinsam mit chrY0 %
  • Abdeckung der Referenz0 %
  • Wiederholungen5,1 %
  • GC-Gehalt8,4 %

Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertet

27

Positionen in ATP6V0A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,4 kb von ATP6V0A2, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,5 kb der Exons.

ClinVar pathogenic variants (27)

The ATP6V0A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogen 11
  • Wahrscheinlich pathogen 16
VarianteConditionsClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.78dup (p.Ser27fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 2 othersPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.130del (p.Asn43_Val44insTer) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.187C>T (p.Arg63Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 2 othersPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.390_397dup (p.Arg133delinsThrCysTer) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.535del (p.Gly178_Leu179insTer) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2APathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.598_599dup (p.Ile201fs) (opens in a new tab)cutis laxaPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1002del (p.Leu335fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2APathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1514+1G>A (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1576C>T (p.Arg526Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1776_1777dup (p.Phe593fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2APathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2113C>T (p.Gln705Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2APathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.16_19del (p.Arg6fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2AWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.117+1del (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.124C>T (p.Gln42Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.197-1G>A (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.208C>T (p.Gln70Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.726T>A (p.Cys242Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1046del (p.Ser349fs) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2AWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1189G>C (p.Ala397Pro) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1214C>T (p.Pro405Leu) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1418C>G (p.Ser473Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1501_1514+15del (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1724+2T>C (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1935+1G>C (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2AWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2137C>T (p.Gln713Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2A and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

See all 27 with every other ATP6V0A2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ATP6V0A2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP6V0A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.19-9814e911.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ATP6V0A2-Gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Abgerufen am 20. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. ATP6V0A2-Gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [zitiert am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp6v0a2

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