MECP2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Rett-Syndrom und MECP2-bedingte Erkrankungen

  • Rett-SyndromX-chromosomal-dominant

    Eine neuroentwicklungsbedingte Erkrankung, die durch MECP2-Varianten verursacht wird, meist neu entstanden (de novo), mit Rückbildung von Sprach- und Handfertigkeiten, stereotypen Handbewegungen, Atemunregelmäßigkeiten und Krampfanfällen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Multidisziplinäre Betreuung, einschließlich Management von Krampfanfällen, Atmung, Skoliose und Ernährung; Trofinetid ist für das Rett-Syndrom von der FDA zugelassen.

  • MECP2-Duplikationssyndrom (X-chromosomal gebundene Intelligenzminderung vom Lubs-Typ)X-chromosomal-rezessiv

    Eine X-chromosomal gebundene Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft und durch eine Duplikation von MECP2 verursacht wird. Sie geht mit Intelligenzminderung, niedrigem Muskeltonus, Krampfanfällen und wiederkehrenden Infektionen einher.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Management von Krampfanfällen und Infektionen sowie genetische Beratung für Mütter, die häufig nicht betroffene Anlageträgerinnen sind.

  • Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie (MECP2)

    Eine schwere, früh einsetzende Enzephalopathie bei Jungen, verursacht durch MECP2-Varianten, mit kleinem Kopfumfang, Atemproblemen und Krampfanfällen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Epilepsie (Komplettpanel)

  • Epilepsie

    Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Intellektuelle Beeinträchtigung

  • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von MECP2

Exons machen 10,3 kb der 76,1 kb des Gens aus; 1.497 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MECP2

Varianten mit Seite (45)

Die MECP2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 2 Erkrankungen
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Teilt 2 Erkrankungen
• FGF13fibroblast growth factor 13Teilt 2 Erkrankungen
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Teilt 2 Erkrankungen
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BTeilt 2 Erkrankungen
• NACC1nucleus accumbens associated 1Teilt 2 Erkrankungen
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitTeilt 2 Erkrankungen
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BTeilt 2 Erkrankungen
• PCDH19protocadherin 19Teilt 2 Erkrankungen
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Teilt 2 Erkrankungen
• SEMA6Bsemaphorin 6BTeilt 2 Erkrankungen
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Teilt 2 Erkrankungen

Mit MECP2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MECP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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