Gen
ALPK3
alpha kinase 3
- HGNC 17574(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000136383(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57538(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q25.3
- Koordinaten
- Chromosom 15: 84.817.356–84.873.479 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 56,1 kb
- Protein
- 1.705 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MAK, KIAA1330, Midori
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000258888.6NM_020778.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ALPK3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,2 kb der 56,1 kb des Gens aus; 5.118 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ALPK3
83
Positionen in ALPK3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 56,1 kb von ALPK3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,2 kb Exons.
Mit ALPK3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALPK3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Concentric hypertrophic cardiomyopathy
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Impaired myocardial contractility
- Left atrial enlargement
- Left ventricular diastolic dysfunction
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular hypertrophy
24 weitere Merkmale anzeigen
- Mildly reduced left ventricular ejection fraction
- Mitral regurgitation
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
- Right atrial enlargement
- Right ventricular dilatation
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Stroke
- Tricuspid regurgitation
- Ventricular septal hypertrophy
- Right ventricular hypertrophy
- Biventricular hypertrophy
- Prolonged QTc interval
- Extra heart beat
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Prolonged PR interval
- Prolonged QRS complex
- Second degree atrioventricular block
- Shortened PR interval
- Sinus bradycardia
- Sinus tachycardia
- Ventricular fibrillation
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Elbow contracture
- Funnel chest
- Missing part of vertebrae
- Stiff knee
- Central core regions in muscle fibers
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Full cheeks
- Long philtrum
- Submucous cleft palate
- Webbed neck
- Cystic hygroma
- High palate
- Little lower jaw
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ALPK3-Gen: alpha kinase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alpk3
Dante Labs. ALPK3-Gen: alpha kinase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alpk3
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