Gen
COL6A2
collagen type VI alpha 2 chain
- HGNC 2212(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000142173(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1292(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 21q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 21: 46.098.112–46.132.848 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 34,7 kb
- Protein
- 1.019 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000300527.9NM_001849.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Angeborene Muskeldystrophien
- Kollagen-VI-assoziierte Myopathie
Ein Spektrum von Muskelerkrankungen, verursacht durch Varianten in COL6A1, COL6A2 oder COL6A3, das von der schweren angeborenen Muskeldystrophie Ullrich bis zur milderen Bethlem-Myopathie reicht und mit Schwäche und Gelenkkontrakturen einhergeht.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Angeborene Muskeldystrophie
Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Gliedergürtel-Muskeldystrophie
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von COL6A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,4 kb der 34,7 kb des Gens aus; 3.060 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COL6A2
183
Positionen in COL6A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
2 davon (1,1 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,7 kb von COL6A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.
Mit COL6A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL6A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow contracture
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
30 weitere Merkmale anzeigen
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Shoulder contracture
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Hip contracture
- Increased mobility in finger joint
- Shortening of the achilles tendon
- Increased laxity of fingers
- Knee contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
15 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL6A2-Gen: collagen type VI alpha 2 chain. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col6a2
Dante Labs. COL6A2-Gen: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col6a2
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