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Gen

KDM5C

lysine demethylase 5C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.22
Koordinaten
Chromosom X: 53.192.158–53.225.207 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 33,1 kb
Protein
1.560 Aminosäuren
Auch bekannt als
DXS1272E, XE169
Frühere Symbole
SMCX, JARID1C, MRX13
MANE-Select-Transkript
ENST00000375401.8NM_004187.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung

      Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von KDM5C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der KDM5C liegt. KDM5C und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 52.708.683 bis 53.708.682.Chromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52.751.132–52.790.305, Plus-StrangSSX2BSPANXN5: 52.796.144–52.797.427, Minus-StrangSPANXN5XAGE5: 52.811.250–52.818.319, Plus-StrangXAGE5XAGE3: 52.862.517–52.868.613, Minus-StrangXAGE3FAM156B: 52.887.404–52.908.560, Plus-StrangFAM156BFAM156A: 52.926.402–52.995.564, Minus-StrangFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, Plus-StrangGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, Plus-StrangTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, Plus-StrangKANTRKDM5C: 53.192.158–53.225.207, Minus-StrangKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, Minus-StrangIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, Minus-StrangSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, Plus-StrangRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, Minus-StrangHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, Minus-StrangHUWE1Diagramm von KDM5C: 26 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 53.192.158–53.193.332, 1.175 BasenExon 25: 53.193.437–53.193.636, 200 BasenExon 24: 53.193.773–53.193.851, 79 BasenExon 23: 53.194.139–53.194.738, 600 BasenExon 22: 53.194.931–53.195.068, 138 BasenExon 21: 53.195.231–53.195.410, 180 BasenExon 20: 53.195.916–53.196.054, 139 BasenExon 19: 53.196.686–53.197.044, 359 BasenExon 18: 53.197.771–53.197.876, 106 BasenExon 17: 53.198.490–53.198.637, 148 BasenExon 16: 53.198.764–53.198.888, 125 BasenExon 15: 53.198.977–53.199.158, 182 BasenExon 14: 53.201.550–53.201.744, 195 BasenExon 13: 53.201.854–53.201.973, 120 BasenExon 12: 53.210.414–53.210.576, 163 BasenExon 11: 53.210.676–53.210.857, 182 BasenExon 10: 53.211.497–53.211.655, 159 BasenExon 9: 53.211.787–53.211.906, 120 BasenExon 8: 53.214.689–53.214.847, 159 BasenExon 7: 53.215.795–53.215.976, 182 BasenExon 6: 53.216.074–53.216.197, 124 BasenExon 5: 53.217.143–53.217.277, 135 BasenExon 4: 53.217.796–53.217.966, 171 BasenExon 3: 53.218.276–53.218.398, 123 BasenExon 2: 53.220.839–53.220.916, 78 BasenExon 1: 53.224.740–53.225.207, 468 Basen262422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 33,1 kb des Gens aus; 4.683 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KDM5C

89

Positionen in KDM5C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 33,1 kb von KDM5C, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit KDM5C verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KDM5C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KDM5C-Gen: lysine demethylase 5C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kdm5c

Vancouver

Dante Labs. KDM5C-Gen: lysine demethylase 5C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kdm5c

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