Gen
GP1BB
glycoprotein Ib platelet subunit beta
- HGNC 4440(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000203618(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2812(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 22: 19.723.539–19.724.771 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 1,2 kb
- Protein
- 206 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- CD42c, GPIbbeta
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000366425.4NM_000407.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Erbliche Thrombozytenfunktionsstörungen
- Bernard-Soulier-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine Störung, die durch Veränderungen in GP1BA, GP1BB oder GP9 verursacht wird. Die Thrombozyten sind dabei groß, in ihrer Anzahl vermindert und können sich nicht an verletzte Blutgefäße anheften. Meist wird sie rezessiv vererbt, es gibt jedoch auch mildere dominante Formen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine korrekte Diagnose verhindert, dass die Erkrankung mit einer immunbedingten Thrombozytopenie verwechselt und unnötig behandelt wird.
Erbliche Thrombozytopenien
- Erbliche Thrombozytopenie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GP1BB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1 kb der 1,2 kb des Gens aus; 621 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GP1BB
33
Positionen in GP1BB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,2 kb von GP1BB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.
Varianten mit Seite (21)
Die GP1BB-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exon 2 | 19.724.154 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exon 2 | 19.724.285 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exon 2 | 19.724.308 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1A>T | Exon 1 | 19.723.570 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 2 | 19.723.932 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C32X | c.96C>A | Exon 2 | 19.723.939 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C141X | c.423C>A | Exon 2 | 19.724.266 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C147S | c.439T>A | Exon 2 | 19.724.282 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E136X | c.406G>T | Exon 2 | 19.724.249 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G106Afs*87 | c.315del | Exon 2 | 19.724.156 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit GP1BB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GP1BB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V
- Giant platelets
- Large platelets
21 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Blood spots
- Cephalohematoma
- Gastrointestinal bleeding
- Petechiae
- Platelet anisocytosis
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Recurring nosebleed
- Spontaneous hematomas
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Black feces
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding after surgery
- Vomiting blood
- Subarachnoid hemorrhage
- Prolonged bleeding time
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
19 weitere Merkmale anzeigen
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GP1BB-Gen: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gp1bb
Dante Labs. GP1BB-Gen: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gp1bb
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