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Gen

NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q15
Koordinaten
Chromosom 5: 93.583.222–93.594.611 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 11,4 kb
Protein
423 Aminosäuren
Auch bekannt als
EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
Frühere Symbole
ERBAL3, TFCOUP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000327111.8NM_005654.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von NR2F1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der NR2F1 liegt. NR2F1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 93.088.917 bis 94.088.916.Chromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbNR2F1: 93.583.222–93.594.611, Plus-StrangNR2F1ARB2A: 93.615.442–94.111.699, Minus-StrangARB2APOU5F2: 93.733.220–93.741.600, Minus-StrangPOU5F2Diagramm von NR2F1: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 41 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 93.583.222–93.585.486, 2.265 BasenExon 2: 93.587.917–93.588.444, 528 BasenExon 3: 93.593.562–93.594.611, 1.050 Basen1235′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,8 kb der 11,4 kb des Gens aus; 1.272 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NR2F1

    64

    Positionen in NR2F1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,4 kb von NR2F1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NR2F1-Gen: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nr2f1

    Vancouver

    Dante Labs. NR2F1-Gen: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nr2f1

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