Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q24.2
Koordinaten
Chromosom 17: 67.825.503–67.984.378 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 158,9 kb
Protein
2.920 Aminosäuren
Auch bekannt als
FAC1, NURF301
Frühere Symbole
FALZ
MANE-Select-Transkript
ENST00000306378.11NM_182641.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von BPTF

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der BPTF liegt. BPTF und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 67.404.941 bis 68.404.940.Chromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67.377.258–67.697.256, Plus-StrangPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, Plus-StrangNOL11BPTF: 67.825.503–67.984.378, Plus-StrangBPTFC17orf58: 67.991.099–67.996.473, Minus-StrangC17orf58KPNA2: 68.035.517–68.047.364, Plus-StrangKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, Plus-StrangAMZ2ARSG: 68.259.170–68.422.731, Plus-StrangARSGSLC16A6: 68.267.026–68.291.267, Minus-StrangSLC16A6Diagramm von BPTF: 28 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 67.825.503–67.826.337, 835 BasenExon 2: 67.853.940–67.854.762, 823 BasenExon 3: 67.866.464–67.866.687, 224 BasenExon 4: 67.874.817–67.875.020, 204 BasenExon 5: 67.891.844–67.892.034, 191 BasenExon 6: 67.893.370–67.893.725, 356 BasenExon 7: 67.894.034–67.894.165, 132 BasenExon 8: 67.903.789–67.903.918, 130 BasenExon 9: 67.904.702–67.904.840, 139 BasenExon 10: 67.909.582–67.909.761, 180 BasenExon 11: 67.910.877–67.913.187, 2.311 BasenExon 12: 67.918.714–67.918.838, 125 BasenExon 13: 67.920.015–67.920.143, 129 BasenExon 14: 67.922.840–67.922.990, 151 BasenExon 15: 67.924.547–67.924.589, 43 BasenExon 16: 67.928.355–67.928.601, 247 BasenExon 17: 67.929.336–67.929.487, 152 BasenExon 18: 67.931.911–67.932.019, 109 BasenExon 19: 67.940.439–67.940.656, 218 BasenExon 20: 67.944.150–67.944.372, 223 BasenExon 21: 67.945.409–67.946.325, 917 BasenExon 22: 67.947.726–67.947.808, 83 BasenExon 23: 67.948.081–67.948.306, 226 BasenExon 24: 67.959.541–67.959.875, 335 BasenExon 25: 67.964.212–67.964.404, 193 BasenExon 26: 67.966.572–67.966.656, 85 BasenExon 27: 67.975.772–67.975.958, 187 BasenExon 28: 67.982.252–67.984.378, 2.127 Basen1510152025285′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 11,1 kb der 158,9 kb des Gens aus; 8.763 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest BPTF

    39

    Positionen in BPTF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    10 davon (26 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Segmental duplications (10 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 158,9 kb von BPTF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). BPTF-Gen: bromodomain PHD finger transcription factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. BPTF-Gen: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bptf

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen