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Gen

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q13
Koordinaten
Chromosom 2: 111.767.640–111.884.193 (GRCh38)
Exons
48 Exons über 116,6 kb
Protein
1.944 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MCPR, TSG24, APC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000341068.8NM_022662.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Rothmund-Thomson-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Genodermatose mit Poikilodermie, spärlichem Haarwuchs, kleinem Körperwuchs und Skelettfehlbildungen sowie bei Typ 2 (RECQL4) einem erhöhten Risiko für Osteosarkom und Hautkrebs.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Achten Sie auf Knochenschmerzen oder Schwellungen als mögliche Anzeichen eines Osteosarkoms, führen Sie Hautkontrollen durch und schützen Sie sich vor Sonnenstrahlung. Träger der Variante haben keine zu erwartenden gesundheitlichen Auswirkungen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ANAPC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ANAPC1 liegt. ANAPC1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 111.325.917 bis 112.325.916.Chromosom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111.767.640–111.884.193, Minus-StrangANAPC1MERTK: 111.898.456–112.040.637, Plus-StrangMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, Plus-StrangTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, Plus-StrangFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, Minus-StrangZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, Plus-StrangZC3H6Diagramm von ANAPC1: 48 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 48: 111.767.640–111.769.406, 1.767 BasenExon 47: 111.772.341–111.772.475, 135 BasenExon 46: 111.776.859–111.777.057, 199 BasenExon 45: 111.778.675–111.778.770, 96 BasenExon 44: 111.780.299–111.780.385, 87 BasenExon 43: 111.782.369–111.782.507, 139 BasenExon 42: 111.783.897–111.783.964, 68 BasenExon 41: 111.784.323–111.784.400, 78 BasenExon 40: 111.785.360–111.785.477, 118 BasenExon 39: 111.788.234–111.788.320, 87 BasenExon 38: 111.792.362–111.792.555, 194 BasenExon 37: 111.794.078–111.794.131, 54 BasenExon 36: 111.794.233–111.794.323, 91 BasenExon 35: 111.794.818–111.794.894, 77 BasenExon 34: 111.800.797–111.800.871, 75 BasenExon 33: 111.802.428–111.802.506, 79 BasenExon 32: 111.803.448–111.803.530, 83 BasenExon 31: 111.803.705–111.803.839, 135 BasenExon 30: 111.805.802–111.805.893, 92 BasenExon 29: 111.808.947–111.809.181, 235 BasenExon 28: 111.815.370–111.815.641, 272 BasenExon 27: 111.818.840–111.818.958, 119 BasenExon 26: 111.821.239–111.821.453, 215 BasenExon 25: 111.822.422–111.822.600, 179 BasenExon 24: 111.824.966–111.825.036, 71 BasenExon 23: 111.825.131–111.825.167, 37 BasenExon 22: 111.825.777–111.825.855, 79 BasenExon 21: 111.831.286–111.831.434, 149 BasenExon 20: 111.833.220–111.833.311, 92 BasenExon 19: 111.834.604–111.834.872, 269 BasenExon 18: 111.838.438–111.838.512, 75 BasenExon 17: 111.843.412–111.843.599, 188 BasenExon 16: 111.847.138–111.847.198, 61 BasenExon 15: 111.847.725–111.847.865, 141 BasenExon 14: 111.850.776–111.850.910, 135 BasenExon 13: 111.856.614–111.856.679, 66 BasenExon 12: 111.856.796–111.856.886, 91 BasenExon 11: 111.858.306–111.858.401, 96 BasenExon 10: 111.862.389–111.862.598, 210 BasenExon 9: 111.863.675–111.863.895, 221 BasenExon 8: 111.864.806–111.864.951, 146 BasenExon 7: 111.868.023–111.868.096, 74 BasenExon 6: 111.872.630–111.872.712, 83 BasenExon 5: 111.873.308–111.873.408, 101 BasenExon 4: 111.873.613–111.873.664, 52 BasenExon 3: 111.878.810–111.878.971, 162 BasenExon 2: 111.880.613–111.880.849, 237 BasenExon 1: 111.883.942–111.884.193, 252 Basen484540353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,8 kb der 116,6 kb des Gens aus; 5.835 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ANAPC1

2

Positionen in ANAPC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 116,6 kb von ANAPC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ANAPC1-Gen: anaphase promoting complex subunit 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1-Gen: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/anapc1

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