Gen
PCNT
pericentrin
- HGNC 16068(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000160299(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5116(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 21q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 21: 46.324.156–46.445.769 (GRCh38)
- Exons
- 47 Exons über 121,6 kb
- Protein
- 3.336 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
- Frühere Symbole
- PCNT2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000359568.10NM_006031.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von PCNT
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,5 kb der 121,6 kb des Gens aus; 10.011 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PCNT
124
Positionen in PCNT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (0,8 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 121,6 kb von PCNT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,5 kb Exons.
Mit PCNT verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PCNT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Decreased number of teeth
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Prominent nose
- Abnormal tooth enamel
14 weitere Merkmale anzeigen
- Decreased size of tooth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Receding chin
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Narrow eyelid opening
- Prominent nasal bridge
- Sloping forehead
- Thin dental enamel
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Attention deficit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PCNT-Gen: pericentrin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pcnt
Dante Labs. PCNT-Gen: pericentrin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pcnt
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