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Gen

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q23.33
Koordinaten
Chromosom 10: 93.757.936–93.798.159 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 40,2 kb
Protein
557 Aminosäuren
Auch bekannt als
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Frühere Symbole
EPT
MANE-Select-Transkript
ENST00000371418.9NM_005097.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von LGI1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der LGI1 liegt. LGI1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 93.278.048 bis 94.278.047.Chromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF: 93.306.429–93.482.334, Minus-StrangMYOFCEP55: 93.496.577–93.529.096, Plus-StrangCEP55FFAR4: 93.566.653–93.605.840, Plus-StrangFFAR4RBP4: 93.590.170–93.603.110, Minus-StrangRBP4PDE6C: 93.612.533–93.666.010, Plus-StrangPDE6CFRA10AC1: 93.667.126–93.703.294, Minus-StrangFRA10AC1LGI1: 93.757.936–93.798.159, Plus-StrangLGI1SLC35G1: 93.893.918–93.956.062, Plus-StrangSLC35G1PLCE1: 93.993.807–94.332.823, Plus-StrangPLCE1Diagramm von LGI1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 93.757.936–93.758.359, 424 BasenExon 2: 93.758.760–93.758.831, 72 BasenExon 3: 93.777.379–93.777.450, 72 BasenExon 4: 93.777.546–93.777.617, 72 BasenExon 5: 93.790.099–93.790.170, 72 BasenExon 6: 93.792.743–93.792.912, 170 BasenExon 7: 93.793.186–93.793.350, 165 BasenExon 8: 93.796.968–93.798.159, 1.192 Basen124685′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,2 kb der 40,2 kb des Gens aus; 1.674 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest LGI1

    46

    Positionen in LGI1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,2 kb von LGI1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). LGI1-Gen: leucine rich glioma inactivated 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. LGI1-Gen: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lgi1

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