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Gen

FANCB

FA complementation group B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.2
Koordinaten
Chromosom X: 14.843.405–14.873.069 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 29,7 kb
Protein
859 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE-Select-Transkript
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FANCB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der FANCB liegt. FANCB und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 14.358.237 bis 15.358.236.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14.529.298–14.731.812, Plus-StrangGLRA2FANCB: 14.843.405–14.873.069, Minus-StrangFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, Plus-StrangMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, Minus-StrangASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, Minus-StrangASB11PIGA: 15.319.452–15.335.556, Minus-StrangPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, Minus-StrangVEGFDDiagramm von FANCB: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 14.843.405–14.843.981, 577 BasenExon 9: 14.844.503–14.844.740, 238 BasenExon 8: 14.844.856–14.845.286, 431 BasenExon 7: 14.850.505–14.850.674, 170 BasenExon 6: 14.853.039–14.853.167, 129 BasenExon 5: 14.857.862–14.857.954, 93 BasenExon 4: 14.859.182–14.859.334, 153 BasenExon 3: 14.864.560–14.865.580, 1.021 BasenExon 2: 14.868.923–14.869.043, 121 BasenExon 1: 14.872.986–14.873.069, 84 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 29,7 kb des Gens aus; 2.580 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FANCB

11

Positionen in FANCB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,7 kb von FANCB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FANCB-Gen: FA complementation group B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB-Gen: FA complementation group B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fancb

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