Gen
YME1L1
YME1 like 1 ATPase
- HGNC 12843↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000136758↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10730↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10p12.1
- Koordinaten
- Chromosom 10: 27.110.111–27.154.384 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 44,3 kb
- Protein
- 716 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- YME1L
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376016.8NM_014263.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von YME1L1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,2 kb der 44,3 kb des Gens aus; 2.151 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit YME1L1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die YME1L1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Ataxia
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- EEG with focal sharp waves
15 weitere Merkmale anzeigen
- Incomprehensible speech
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Attention deficit
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Gait apraxia
- Hyperactive movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Stereotypical body rocking
- Ventriculomegaly
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). YME1L1-Gen: YME1 like 1 ATPase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/yme1l1
Dante Labs. YME1L1-Gen: YME1 like 1 ATPase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/yme1l1
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