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Gen

PSMC3IP

PSMC3 interacting protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 42.572.310–42.577.729 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 5,4 kb
Protein
217 Aminosäuren
Auch bekannt als
TBPIP, GT198, HUMGT198A, Hop2
MANE-Select-Transkript
ENST00000393795.8NM_016556.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von PSMC3IP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der PSMC3IP liegt. PSMC3IP und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 42.075.020 bis 43.075.019.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, Minus-StrangDHX58: 42.101.404–42.112.735, Minus-StrangKAT2A: 42.113.109–42.121.382, Minus-Strang: 42.119.674–42.154.916, Minus-StrangHSPB9: 42.122.804–42.123.352, Plus-StrangHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, Minus-StrangRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, Minus-StrangKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, Minus-StrangHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, Minus-StrangGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, Minus-StrangSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, Plus-StrangSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, Minus-StrangSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, Minus-StrangCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, Plus-StrangATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, Plus-StrangHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, Plus-StrangCOASY: 42.561.467–42.566.277, Plus-StrangCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, Plus-StrangMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.729, Minus-StrangPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, Minus-StrangRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, Plus-StrangTUBG2: 42.659.223–42.667.007, Plus-StrangTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, Minus-StrangPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, Minus-StrangCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, Plus-StrangCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, Minus-StrangEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, Plus-StrangRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, Plus-StrangVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, Plus-StrangWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, Minus-StrangCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, Plus-StrangBECN1: 42.809.108–42.833.350, Minus-StrangBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, Plus-StrangAOC2: 42.844.574–42.850.707, Plus-StrangAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, Plus-StrangAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, Plus-StrangG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, Minus-StrangAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, Minus-StrangPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, Minus-StrangPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, Plus-StrangRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, Plus-StrangVAT1: 42.999.182–43.025.123, Minus-StrangIFI35: 43.006.740–43.014.638, Plus-StrangRND2: 43.025.210–43.047.509, Plus-StrangBRCA1: 43.044.292–43.170.245, Minus-StrangBRCA1Diagramm von PSMC3IP: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 42.572.310–42.573.024, 715 BasenExon 7: 42.573.107–42.573.166, 60 BasenExon 6: 42.573.311–42.573.364, 54 BasenExon 5: 42.573.478–42.573.623, 146 BasenExon 4: 42.574.099–42.574.210, 112 BasenExon 3: 42.577.213–42.577.302, 90 BasenExon 2: 42.577.461–42.577.561, 101 BasenExon 1: 42.577.653–42.577.729, 77 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 5,4 kb des Gens aus; 654 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von PSMC3IP

3

Positionen in PSMC3IP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 5,4 kb von PSMC3IP, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit PSMC3IP verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PSMC3IP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PSMC3IP-Gen: PSMC3 interacting protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psmc3ip

Vancouver

Dante Labs. PSMC3IP-Gen: PSMC3 interacting protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psmc3ip

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