Gen
AASS
aminoadipate-semialdehyde synthase
- HGNC 17366↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000008311↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10157↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q31.32
- Koordinaten
- Chromosom 7: 122.073.549–122.144.249 (GRCh38)
- Exons
- 24 Exons über 70,7 kb
- Protein
- 926 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000417368.7NM_005763.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Kein Genome Test-Bericht wertet AASS bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von AASS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,8 kb der 70,7 kb des Gens aus; 2.781 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AASS
11
Positionen in AASS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,7 kb von AASS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.
Mit AASS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AASS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- More active than typical
- Behavioral abnormality
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- EEG with spike-wave complexes
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
18 weitere Merkmale anzeigen
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Short attention span
- Abnormality of movement
- Brisk reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Mental deterioration
- Mild global developmental delay
- Simple febrile seizure
- Toe walking
- Tremor
Laboratory abnormality
- Decreased blood ornithine concentrations
- Decreased CSF arginine concentration
- Elevated blood lysine
- High urine arginine levels
- High urine lysine levels
- Homocitrullinuria
- Increased CSF lysine concentration
- Ornithinuria
10 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal circulating enzyme concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal CSF ornithine concentration
- Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration
- High blood ammonia levels
- High urine cystine levels
- Citrullinuria
- Elevated circulating citrulline concentration
- High blood cystine levels
- Elevated CSF saccharopine concentration
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AASS-Gen: aminoadipate-semialdehyde synthase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aass
Dante Labs. AASS-Gen: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aass
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