Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.3
Koordinaten
Chromosom X: 44.873.188–45.112.779 (GRCh38)
Exons
30 Exons über 239,6 kb
Protein
1.453 Aminosäuren
Frühere Symbole
UTX
MANE-Select-Transkript
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kabuki-Syndrom

    • Eine multisystemische Erkrankung, die durch Varianten in KMT2D (Typ 1) oder KDM6A (Typ 2) verursacht wird und charakteristische Gesichtsmerkmale, Kleinwuchs und eine intellektuelle Beeinträchtigung umfasst; gelegentlich treten Herz-, Nieren- und Immunprobleme oder eine Hypoglykämie auf.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose leitet die Untersuchung auf Herz-, Nieren-, Hör-, Immun- und Blutzuckerprobleme ein.

Aufbau von KDM6A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der KDM6A liegt. KDM6A und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 44.492.984 bis 45.492.983.Chromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44.522.431–44.543.013, Minus-StrangFUNDC1DUSP21: 44.844.021–44.844.888, Plus-StrangDUSP21KDM6A: 44.873.188–45.112.779, Plus-StrangKDM6ADIPK2B: 45.148.373–45.200.965, Minus-StrangDIPK2BDiagramm von KDM6A: 30 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 44.873.188–44.873.712, 525 BasenExon 2: 44.873.924–44.873.987, 64 BasenExon 3: 44.961.284–44.961.392, 109 BasenExon 4: 44.974.666–44.974.715, 50 BasenExon 5: 45.010.961–45.011.019, 59 BasenExon 6: 45.020.610–45.020.730, 121 BasenExon 7: 45.034.931–45.034.985, 55 BasenExon 8: 45.037.655–45.037.689, 35 BasenExon 9: 45.051.709–45.051.802, 94 BasenExon 10: 45.053.829–45.053.955, 127 BasenExon 11: 45.059.006–45.059.104, 99 BasenExon 12: 45.059.247–45.059.466, 220 BasenExon 13: 45.060.022–45.060.156, 135 BasenExon 14: 45.060.609–45.060.764, 156 BasenExon 15: 45.061.324–45.061.419, 96 BasenExon 16: 45.062.647–45.062.748, 102 BasenExon 17: 45.063.422–45.063.817, 396 BasenExon 18: 45.069.579–45.070.357, 779 BasenExon 19: 45.076.697–45.076.826, 130 BasenExon 20: 45.078.400–45.078.505, 106 BasenExon 21: 45.079.146–45.079.351, 206 BasenExon 22: 45.082.576–45.082.640, 65 BasenExon 23: 45.082.715–45.082.789, 75 BasenExon 24: 45.083.460–45.083.608, 149 BasenExon 25: 45.085.865–45.085.979, 115 BasenExon 26: 45.089.743–45.089.930, 188 BasenExon 27: 45.090.723–45.090.864, 142 BasenExon 28: 45.107.410–45.107.536, 127 BasenExon 29: 45.110.079–45.110.249, 171 BasenExon 30: 45.111.382–45.112.779, 1.398 Basen1510152025305′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 239,6 kb des Gens aus; 4.362 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KDM6A

99

Positionen in KDM6A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 239,6 kb von KDM6A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KDM6A-Gen: lysine demethylase 6A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A-Gen: lysine demethylase 6A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kdm6a

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen