Gen
COL2A1
collagen type II alpha 1 chain
- HGNC 2200(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000139219(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1280(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q13.11
- Koordinaten
- Chromosom 12: 47.972.967–48.004.476 (GRCh38)
- Exons
- 54 Exons über 31,5 kb
- Protein
- 1.487 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- STL1
- Frühere Symbole
- SEDC, AOM
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000380518.8NM_001844.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Achondrogenesie-Panel
- Achondrogenesie
Die Achondrogenesie beschreibt eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch eine Störung der enchondralen Ossifikation gekennzeichnet sind. Dies führt zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem schmalen Thorax, einem vorgewölbten Abdomen, Anasarka und einem Polyhydramnion. Es existieren drei Formen der Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch voneinander unterscheiden: Achondrogenesie Typ 1a, Typ 1b und Typ 2.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Epiphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasien
- COL2A1-assoziierte spondyloepiphysäre DysplasieAutosomal-dominant
Skelettdysplasien, die durch COL2A1-Varianten verursacht werden und die Wirbelsäule sowie die Enden der langen Röhrenknochen betreffen, häufig mit Kurzsichtigkeit und einem Risiko für eine Netzhautablösung.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Kniest-DysplasieAutosomal-dominant
COL2A1-Dysplasie mit kurzem Rumpf, vergrößerten Gelenken, Gaumenspalte, Myopie und Hörverlust.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Platyspondylie-Dysplasie, Torrance-TypAutosomal-dominant
Schwere COL2A1-Skelettdysplasie mit abgeflachten Wirbelkörpern und kurzen Extremitäten.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Strudwick-TypAutosomal-dominant
COL2A1-Dysplasie mit Kleinwuchs, Wirbelsäulenverkrümmung und unregelmäßigen Knochenenden.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Morbus Legg-Calvé-Perthes (COL2A1-assoziiert)Autosomal-dominant
Im Kindesalter auftretender Verlust der Blutversorgung des Hüftkopfes, bei familiären Fällen mit COL2A1 in Verbindung gebracht.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Primäre avaskuläre Femurkopfnekrose, 1Autosomal-dominant
Im Erwachsenenalter auftretende Knochennekrose des Hüftkopfes in Familien mit COL2A1-Varianten.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Dysplasie der proximalen FemurepiphysenAutosomal-dominant
COL2A1-bedingte Fehlbildung des Hüftkopfes, die frühzeitig zu Hüftarthrose führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneration
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von COL2A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,1 kb der 31,5 kb des Gens aus; 4.464 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COL2A1
321
Positionen in COL2A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,5 kb von COL2A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.
Mit COL2A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL2A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cartilage collagen
- Beaking of vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Disease of the joints
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Generalized osteoporosis
- Hip osteoarthritis
116 weitere Merkmale anzeigen
- Irregular vertebral endplates
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Ovoid vertebral bodies
- Pigeon chest
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of joints
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the vertebral column
- Bell-shaped thorax
- Cartilage destruction
- Death of bone due to decreased blood supply
- Degenerative joint disease
- Delayed bone maturation
- Delayed maturation of end part of long bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Hypermobility of all joints
- Hypoplastic pelvis
- Joint dislocation
- Kyphoscoliosis
- Multiple enchondromatosis
- Muscle degeneration
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal ilium morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Absent vertebral body mineralization
- Anisospondyly
- Arthritis
- Cervical instability
- Cervical spine instability
- Delayed maturation of pubic bone
- Delayed vertebral ossification
- Double-Jointed
- Flat end part of bone
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic pubic bone
- Irregular end part of long bone
- Large end part of bone
- Limb pain
- Limited hip movement
- Morbus Scheuermann
- Narrow greater sciatic notch
- Osteochondroma
- Osteoporosis
- Short pelvis bones
- Short ribs
- Small end part of bone
- Small shoulder blade
- Thoracolumbar kyphosis
- Unossified sacrum
- Wafer-thin platyspondyly
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anterior vertebral fusion
- Atlantoaxial instability
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Biconcave vertebral bodies
- Biconvex vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Fused neck
- Hip joint pain
- Intervertebral space narrowing
- Irregular iliac crest
- Knee pain
- Low solidness and mass of the bones
- Reduced spine movement
- Restricted large joint movement
- Underdeveloped vertebrae
- Vertebral fusion
- C1-C2 vertebral abnormality
- Hypoplastic iliac wing
- Increased susceptibility to fractures
- Abnormal development of end part of bone
- Anterior rib cupping
- Broad long bones
- C1-C2 subluxation
- Crescent-shaped iliac bone
- Disc-like vertebral bodies
- Flattened, squared-off end part of tubular bones
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Horizontal ribs
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Hypoplastic ischia
- Lethal skeletal dysplasia
- Low muscle tone
- Lumbar kyphoscoliosis
- Narrow iliac wing
- Neonatal short-trunk short stature
- Prominent swayback
- Schmorl's node
- Severe platyspondyly
- Short greater sciatic notch
- Splayed end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin ribs
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Acetabular spurs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowed shankbone
- Delayed tibial epiphyseal ossification
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dumbbell-shaped thighbone
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
95 weitere Merkmale anzeigen
- Heberden node
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Rhizomelic arm shortening
- Rhizomelic leg shortening
- Severe limb shortening
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost little finger bone
- Short toe
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of femoral head development
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
- Bowing of the long bones
- Corner fracture of metaphysis
- Coxa vara
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Left and right leg differ in length or width
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal dysplasia
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Small innermost thighbone end part
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the end part of the innermost thighbone
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Absent/small extremities
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dumbbell-shaped long bone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Flat head of thigh bone
- Internal tibial torsion
- Knock knees
- Metaphyseal enchondromatosis
- Short lower limbs
- Type E brachydactyly
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Upper limb undergrowth
- Abnormal feet structure
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Broad big toe
- Club feet
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Delayed maturation of wrist bone
- Irregular acetabular roof
- Limited elbow movement
- Short neck of thighbone
- Short thighbone
- Talipes
- Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand
- Abnormality of thighbone end part
- Absent styloid process of ulna
- Bowed long bone in upper arm
- Broad palm
- Broad thumb
- Club-shaped innermost end of thighbone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed distal femoral epiphyseal ossification
- Delayed heel bone maturation
- Dropped arches
- Flared femoral metaphysis
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Hypoplasia of proximal radius
- Irregular thighbone end part
- Limitation of knee mobility
- Long slender fingers
- Metaphyseal dappling
- Narrow neck of thigh bone
- Short finger bones
- Short thumb
- Short tubular bones of the hand
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Small carpal bones
- Tibial metaphyseal irregularity
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Short neck
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
28 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal dentition
- Decreased size of maxilla
- Round face
- Short nose
- Coarse facial features
- Flat face
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Pierre-Robin sequence
- Prominent forehead
- Retraction of the tongue
- Stiff neck
- Bifid uvula
- Cleft soft palate
- Decrease in jaw mobility
- Dental cavities
- Facial asymmetry
- High palate
- Pointed chin
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft hard palate
- Big calvaria
- Boxer-like facial appearance
- Cystic hygroma
- Decreased cranial base ossification
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Vitreoretinopathy
- Abnormal vitreous humor morphology
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
20 weitere Merkmale anzeigen
- Retinal detachment
- Abnormality of the eye
- Absent/small lens
- Lattice retinal degeneration
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Wide-set eyes
- Completely dislocated lens
- Drooping of both upper eyelids
- Glaucoma
- Partially dislocated lens
- Visual impairment
- Visual loss
- Cross-eyed
- High eye pressure
- Asteroid hyalosis
- Blindness
- Membranous vitreous appearance
- Optically empty vitreous
- Retinal thinning
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Tympanic membrane hypermobility
- Abnormal antitragus morphology
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL2A1-Gen: collagen type II alpha 1 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col2a1
Dante Labs. COL2A1-Gen: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col2a1
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