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Gen

BNC1

basonuclin zinc finger protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q25.2
Koordinaten
Chromosom 15: 83.255.884–83.284.664 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 28,8 kb
Protein
994 Aminosäuren
Auch bekannt als
HsT19447, bn1, BSN1
Frühere Symbole
BNC
MANE-Select-Transkript
ENST00000345382.7NM_001717.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von BNC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der BNC1 liegt. BNC1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 82.770.274 bis 83.770.273.Chromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbFSD2: 82.755.362–82.806.148, Minus-StrangFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, Plus-StrangWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, Minus-StrangHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, Plus-StrangRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, Minus-StrangC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, Minus-StrangBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, Plus-StrangTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, Minus-StrangHDGFL3BNC1: 83.255.884–83.284.664, Minus-StrangBNC1SH3GL3: 83.447.228–83.618.747, Plus-StrangSH3GL3ADAMTSL3: 83.653.653–84.039.842, Plus-StrangADAMTSL3Diagramm von BNC1: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 83.255.884–83.258.126, 2.243 BasenExon 4: 83.262.951–83.264.815, 1.865 BasenExon 3: 83.266.836–83.267.071, 236 BasenExon 2: 83.268.133–83.268.232, 100 BasenExon 1: 83.284.530–83.284.664, 135 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 28,8 kb des Gens aus; 2.985 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BNC1

1

Position in BNC1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,8 kb von BNC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BNC1-Gen: basonuclin zinc finger protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bnc1

Vancouver

Dante Labs. BNC1-Gen: basonuclin zinc finger protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bnc1

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