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Gen

CDK13

cyclin dependent kinase 13

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p14.1
Koordinaten
Chromosom 7: 39.950.256–40.099.580 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 149,3 kb
Protein
1.512 Aminosäuren
Auch bekannt als
CHED, CDC2L, KIAA1791
Frühere Symbole
CDC2L5
MANE-Select-Transkript
ENST00000181839.10NM_003718.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von CDK13

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der CDK13 liegt. CDK13 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 39.524.918 bis 40.524.917.Chromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbYAE1: 39.566.368–39.612.089, Plus-StrangYAE1RALA: 39.623.445–39.708.217, Plus-StrangRALACDK13: 39.950.256–40.099.580, Plus-StrangCDK13MPLKIP: 40.092.207–40.134.877, Minus-StrangMPLKIPSUGCT: 40.134.044–40.861.613, Plus-StrangSUGCTDiagramm von CDK13: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 39.950.256–39.951.852, 1.597 BasenExon 2: 39.987.599–39.988.258, 660 BasenExon 3: 39.997.494–39.997.664, 171 BasenExon 4: 39.999.361–39.999.500, 140 BasenExon 5: 40.001.861–40.002.031, 171 BasenExon 6: 40.045.836–40.046.025, 190 BasenExon 7: 40.047.821–40.047.877, 57 BasenExon 8: 40.062.826–40.062.927, 102 BasenExon 9: 40.063.023–40.063.100, 78 BasenExon 10: 40.078.005–40.078.121, 117 BasenExon 11: 40.078.720–40.078.851, 132 BasenExon 12: 40.088.126–40.088.331, 206 BasenExon 13: 40.092.785–40.093.237, 453 BasenExon 14: 40.094.130–40.099.580, 5.451 Basen124681012145′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 9,5 kb der 149,3 kb des Gens aus; 4.539 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CDK13

    44

    Positionen in CDK13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 149,3 kb von CDK13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CDK13-Gen: cyclin dependent kinase 13. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdk13

    Vancouver

    Dante Labs. CDK13-Gen: cyclin dependent kinase 13 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdk13

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