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Gen

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q24.2
Koordinaten
Chromosom 17: 67.337.916–67.366.577 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 28,7 kb
Protein
456 Aminosäuren
Auch bekannt als
p55, Rpn5
MANE-Select-Transkript
ENST00000356126.8NM_002816.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PSMD12 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PSMD12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der PSMD12 liegt. PSMD12 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 66.852.247 bis 67.852.246.Chromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66.835.117–66.894.751, Plus-StrangCACNG5CACNG4: 66.964.494–67.035.678, Plus-StrangCACNG4CACNG1: 67.044.531–67.058.016, Plus-StrangCACNG1HELZ: 67.070.444–67.245.989, Minus-StrangHELZPSMD12: 67.337.916–67.366.577, Minus-StrangPSMD12PITPNC1: 67.377.258–67.697.256, Plus-StrangPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, Plus-StrangNOL11BPTF: 67.825.488–67.984.378, Plus-StrangBPTFDiagramm von PSMD12: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 67.337.916–67.341.052, 3.137 BasenExon 10: 67.342.186–67.342.263, 78 BasenExon 9: 67.344.606–67.344.780, 175 BasenExon 8: 67.345.745–67.345.857, 113 BasenExon 7: 67.347.116–67.347.250, 135 BasenExon 6: 67.347.336–67.347.485, 150 BasenExon 5: 67.348.550–67.348.654, 105 BasenExon 4: 67.350.229–67.350.336, 108 BasenExon 3: 67.357.303–67.357.431, 129 BasenExon 2: 67.357.519–67.357.578, 60 BasenExon 1: 67.366.412–67.366.577, 166 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 28,7 kb des Gens aus; 1.371 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PSMD12

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Positionen in PSMD12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,7 kb von PSMD12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PSMD12-Gen: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. PSMD12-Gen: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psmd12

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