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Gen

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 41.813.004–41.823.213 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 10,2 kb
Protein
582 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
MANE-Select-Transkript
ENST00000321562.9NM_021939.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Bruck-Syndrom 1Autosomal-rezessiv

      Eine Form der Osteogenesis imperfecta, die durch Varianten im FKBP10-Gen verursacht wird und mit einer Knochenbrüchigkeit mit Frakturen sowie angeborenen Gelenkkontrakturen einhergeht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FKBP10

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der FKBP10 liegt. FKBP10 und 42 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 41.318.109 bis 42.318.108.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41.345.665–41.350.828, Minus-StrangKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, Minus-StrangKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, Minus-StrangKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, Minus-StrangKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, Minus-StrangKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, Minus-StrangKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, Minus-StrangKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, Minus-StrangKRT36: 41.486.136–41.492.546, Minus-StrangKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, Minus-StrangKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, Minus-StrangKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, Minus-StrangKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, Minus-StrangKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, Minus-StrangKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, Minus-StrangKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, Minus-StrangKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, Plus-StrangEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, Plus-StrangGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, Minus-StrangHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, Minus-StrangJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, Minus-StrangP3H4FKBP10: 41.813.004–41.823.213, Plus-StrangFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, Minus-StrangNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, Plus-StrangKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, Minus-StrangACLY: 41.866.916–41.930.551, Minus-StrangACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, Plus-StrangODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, Plus-StrangCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, Minus-StrangDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, Plus-StrangNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, Minus-StrangZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, Minus-StrangC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, Minus-StrangDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, Minus-StrangKAT2A: 42.119.674–42.154.916, Minus-StrangHSPB9: 42.122.804–42.123.352, Plus-StrangHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, Minus-StrangKCNH4: 42.156.891–42.181.146, Minus-StrangHCRT: 42.184.060–42.185.452, Minus-StrangHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, Minus-StrangGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, Minus-StrangSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, Plus-StrangSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, Minus-StrangSTAT3Diagramm von FKBP10: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 41.813.004–41.813.279, 276 BasenExon 2: 41.817.058–41.817.203, 146 BasenExon 3: 41.818.089–41.818.278, 190 BasenExon 4: 41.818.382–41.818.527, 146 BasenExon 5: 41.819.210–41.819.399, 190 BasenExon 6: 41.819.530–41.819.675, 146 BasenExon 7: 41.820.269–41.820.461, 193 BasenExon 8: 41.820.947–41.821.089, 143 BasenExon 9: 41.821.654–41.821.817, 164 BasenExon 10: 41.822.223–41.823.213, 991 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 10,2 kb des Gens aus; 1.749 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FKBP10

47

Positionen in FKBP10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,2 kb von FKBP10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FKBP10-Gen: FKBP prolyl isomerase 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. FKBP10-Gen: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fkbp10

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