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Gen

RPL17

ribosomal protein L17

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.1
Koordinaten
Chromosom 18: 49.488.481–49.492.465 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 4 kb
Protein
184 Aminosäuren
Auch bekannt als
rpL23, L17, uL22
MANE-Select-Transkript
ENST00000580261.6NM_001035006.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet RPL17 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von RPL17

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der RPL17 liegt. RPL17 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 48.990.473 bis 49.990.472.Chromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbDYM: 49.036.387–49.461.347, Minus-StrangDYMC18orf32: 49.477.243–49.487.263, Minus-StrangC18orf32RPL17-C18orf32: 49.481.681–49.492.479, Minus-StrangRPL17-C18orf32RPL17: 49.488.481–49.492.465, Minus-StrangRPL17LIPG: 49.560.699–49.599.185, Plus-StrangLIPGACAA2: 49.781.714–49.813.965, Minus-StrangACAA2: 49.795.793–49.837.623, Minus-StrangMYO5B: 49.822.789–50.195.208, Minus-StrangMYO5BDiagramm von RPL17: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 49.488.481–49.488.566, 86 BasenExon 6: 49.489.359–49.489.550, 192 BasenExon 5: 49.490.454–49.490.552, 99 BasenExon 4: 49.490.793–49.490.927, 135 BasenExon 3: 49.491.405–49.491.445, 41 BasenExon 2: 49.491.532–49.491.584, 53 BasenExon 1: 49.492.458–49.492.465, 8 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,6 kb der 4 kb des Gens aus; 555 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RPL17

1

Position in RPL17, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4 kb von RPL17, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). RPL17-Gen: ribosomal protein L17. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rpl17

Vancouver

Dante Labs. RPL17-Gen: ribosomal protein L17 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rpl17

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