Gen
SLC26A2
solute carrier family 26 member 2
- HGNC 10994(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000155850(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1836(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q32
- Koordinaten
- Chromosom 5: 149.960.758–149.987.400 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 26,6 kb
- Protein
- 739 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- DTDST
- Frühere Symbole
- DTD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000286298.5NM_000112.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Achondrogenesie-Panel
- Achondrogenesie
Die Achondrogenesie beschreibt eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch eine Störung der enchondralen Ossifikation gekennzeichnet sind. Dies führt zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem schmalen Thorax, einem vorgewölbten Abdomen, Anasarka und einem Polyhydramnion. Es existieren drei Formen der Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch voneinander unterscheiden: Achondrogenesie Typ 1a, Typ 1b und Typ 2.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Epiphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasien
- SLC26A2-assoziierte SkelettdysplasieAutosomal-rezessiv
Ein Spektrum an Skelettdysplasien, die durch SLC26A2-Varianten verursacht werden, von der rezessiven multiplen epiphysären Dysplasie bis zur diastrophischen Dysplasie und letalen Formen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Multiple epiphysäre Dysplasie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die die Enden der langen Röhrenknochen betreffen und Gelenkschmerzen, Gelenksteifheit und eine frühe Arthrose verursachen. Sie werden durch Gene wie COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 und SLC26A2 verursacht.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SLC26A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,1 kb der 26,6 kb des Gens aus; 2.220 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC26A2
202
Positionen in SLC26A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,6 kb von SLC26A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.
Mit SLC26A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC26A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Hitchhiker thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of the long bones
- Fused finger bones
- Knock knees
- Limb undergrowth
58 weitere Merkmale anzeigen
- Short finger
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Acetabular dysplasia
- Club feet
- Club foot on both sides
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Double-layered patella
- Dumbbell-shaped thighbone
- Elbow flexion contracture
- Equinovarus deformity
- Finger bends toward pinky
- Front half of foot turns inward
- Gap between 1st and 2nd toes
- Internally rotated hips
- Permanent flexion of the finger
- Rhizomelic arm shortening
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Tibial torsion
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Upper limb undergrowth
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Abnormal ulnar epiphysis morphology
- Abnormality of forearm bone
- Acromicria
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad femoral neck
- Broad foot
- Broad wide portion of long bone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Elbow dislocation
- Flattened radial epiphyses
- Fusion of the long bones of the feet
- Hip dislocation
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short thumb
- Short toe
- Skewfoot
- Ulnar deviation of the hand
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip contracture
- Limited elbow flexion
- Notched long bone in upper arm
- Short middle bone of finger
- Small head of thigh bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased intervertebral space
- Abnormal collarbone
- Abnormal enchondral ossification
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Hypoplastic cervical vertebrae
43 weitere Merkmale anzeigen
- Increased bone mineral density
- Lethal skeletal dysplasia
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal formation of the hip
- Advanced bone age
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Flattended end part of thigh bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hip joint pain
- Hunched back
- Joint contracture
- Joint dislocation
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Premature osteoarthritis
- Rounded neck
- Short ribs
- Small chest
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
- Stiff ankle
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Costal cartilage calcification
- Flattened vertebrae
- Horizontal sacrum
- Irregular end part of long bone
- Kyphoscoliosis
- Lacunar halos around chondrocytes
- Short greater sciatic notch
- Short long bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
23 weitere Merkmale anzeigen
- Short neck
- Short nose
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Full cheeks
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial midline hemangioma
- High frontal hairline
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Right and left cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Zygomatic flattening
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Ears rotated toward back of head
- Overfolded ears
- Abnormal earlobe
- Abnormally shaped ears
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Narrow ear canal
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC26A2-Gen: solute carrier family 26 member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc26a2
Dante Labs. SLC26A2-Gen: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc26a2
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