Gen
RPS6KA3
ribosomal protein S6 kinase A3
- HGNC 10432(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000177189(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6197(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.12
- Koordinaten
- Chromosom X: 20.149.911–20.266.909 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 117 kb
- Protein
- 740 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RSK2, HU-3
- Frühere Symbole
- MRX19, CLS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000379565.9NM_004586.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie RPS6KA3 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von RPS6KA3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8 kb der 117 kb des Gens aus; 2.223 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RPS6KA3
83
Positionen in RPS6KA3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 117 kb von RPS6KA3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8 kb Exons.
Mit RPS6KA3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPS6KA3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick nasal alae
- Thick nasal septum
- Abnormality of dental shape
33 weitere Merkmale anzeigen
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Cone shaped front tooth
- Decreased size of maxilla
- Early tooth loss
- High palate
- Narrow palate
- Wide mouth
- Wide nose
- Deep central lingual groove
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Early eruption of teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Bad bite
- Big lower jaw
- Corners of eye widely separated
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Prominent brow
- Thick eyebrow
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Delayed speech and language development
13 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of neuronal migration
- Absent/small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Bipolar disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Epilepsy
- Motor delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Psychosis
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
Abnormality of the cardiovascular system
- Short chordae tendineae of the mitral valve
- Short chordae tendineae of the tricuspid valve
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Disease of the heart muscle
- Cutis marmorata
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RPS6KA3-Gen: ribosomal protein S6 kinase A3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rps6ka3
Dante Labs. RPS6KA3-Gen: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rps6ka3
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen