Gen
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000127418↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 53834↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p16.3
- Koordinaten
- Chromosom 4: 1.011.626–1.026.898 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 15,3 kb
- Protein
- 504 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FGFR5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von FGFRL1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,4 kb der 15,3 kb des Gens aus; 1.515 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit FGFRL1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FGFRL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FGFRL1-Gen: fibroblast growth factor receptor like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fgfrl1
Dante Labs. FGFRL1-Gen: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fgfrl1
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