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Gen

RFT1

RFT1 glycolipid translocator homolog

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p21.1
Koordinaten
Chromosom 3: 53.088.483–53.130.435 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 42 kb
Protein
541 Aminosäuren
Auch bekannt als
CDG1N, SLC76A1
MANE-Select-Transkript
ENST00000296292.8NM_052859.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von RFT1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der RFT1 liegt. RFT1 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 52.609.459 bis 53.609.458.Chromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52.544.271–52.685.979, Minus-StrangPBRM1GNL3: 52.681.156–52.696.160, Plus-StrangGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, Minus-StrangGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, Plus-StrangSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, Minus-StrangNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, Plus-StrangITIH3: 52.794.450–52.809.881, Plus-StrangITIH4: 52.812.918–52.831.069, Minus-Strang: 52.813.282–52.835.729, Minus-StrangMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, Minus-StrangMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, Minus-StrangSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52.836.219–52.897.621, Minus-StrangSTIMATESFMBT1: 52.903.345–53.046.750, Minus-StrangSFMBT1: 52.969.119–53.099.453, Minus-StrangRFT1: 53.088.483–53.130.435, Minus-StrangRFT1PRKCD: 53.156.009–53.192.717, Plus-StrangPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, Minus-StrangTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, Minus-StrangDCP1ACACNA1D: 53.328.963–53.813.733, Plus-StrangCACNA1DDiagramm von RFT1: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 53.088.483–53.092.070, 3.588 BasenExon 12: 53.092.369–53.092.618, 250 BasenExon 11: 53.099.381–53.099.486, 106 BasenExon 10: 53.103.953–53.104.097, 145 BasenExon 9: 53.105.673–53.105.803, 131 BasenExon 8: 53.106.819–53.106.869, 51 BasenExon 7: 53.111.830–53.111.908, 79 BasenExon 6: 53.119.884–53.120.021, 138 BasenExon 5: 53.121.699–53.121.800, 102 BasenExon 4: 53.122.374–53.122.563, 190 BasenExon 3: 53.123.724–53.123.840, 117 BasenExon 2: 53.125.909–53.125.994, 86 BasenExon 1: 53.130.338–53.130.435, 98 Basen131211109876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,1 kb der 42 kb des Gens aus; 1.626 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RFT1

    9

    Positionen in RFT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42 kb von RFT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RFT1-Gen: RFT1 glycolipid translocator homolog. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rft1

    Vancouver

    Dante Labs. RFT1-Gen: RFT1 glycolipid translocator homolog [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rft1

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