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Gen

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p32.3
Koordinaten
Chromosom 1: 53.765.478–53.838.296 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 72,8 kb
Protein
674 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ10407, NET3
Frühere Symbole
TMEM48
MANE-Select-Transkript
ENST00000371429.4NM_018087.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Familiärer Glukokortikoidmangel

    • Triple-A-SyndromAutosomal-rezessiv

      Nebennierenrindeninsuffizienz durch ACTH-Resistenz zusammen mit fehlendem Tränenfluss und Schluckbeschwerden (Achalasie), verursacht durch AAAS-Varianten.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von NDC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der NDC1 liegt. NDC1 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 53.301.887 bis 54.301.886.Chromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53.242.364–53.328.469, Minus-StrangLRP8: 53.413.149–53.440.018, Minus-StrangDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, Plus-StrangDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, Minus-StrangGLIS1NDC1: 53.765.478–53.838.296, Minus-StrangNDC1YIPF1: 53.847.531–53.890.683, Minus-StrangYIPF1DIO1: 53.891.239–53.911.086, Plus-StrangDIO1IFT25: 53.911.573–53.946.588, Minus-StrangIFT25LRRC42: 53.946.045–53.968.168, Plus-StrangLRRC42LDLRAD1: 54.007.298–54.018.194, Minus-StrangLDLRAD1TMEM59: 54.026.681–54.053.504, Minus-StrangTMEM59TCEANC2: 54.052.867–54.112.524, Plus-StrangTCEANC2: 54.132.686–54.200.073, Minus-StrangCDCP2: 54.132.687–54.153.770, Minus-StrangCDCP2CYB5RL: 54.169.646–54.200.073, Minus-StrangCYB5RLMRPL37: 54.184.041–54.225.489, Plus-StrangMRPL37SSBP3: 54.225.313–54.413.479, Minus-StrangSSBP3Diagramm von NDC1: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 18: 53.765.478–53.768.033, 2.556 BasenExon 17: 53.772.329–53.772.489, 161 BasenExon 16: 53.787.158–53.787.258, 101 BasenExon 15: 53.789.133–53.789.196, 64 BasenExon 14: 53.793.229–53.793.279, 51 BasenExon 13: 53.796.689–53.796.804, 116 BasenExon 12: 53.796.899–53.797.144, 246 BasenExon 11: 53.800.693–53.800.848, 156 BasenExon 10: 53.803.928–53.804.009, 82 BasenExon 9: 53.806.425–53.806.517, 93 BasenExon 8: 53.807.656–53.807.791, 136 BasenExon 7: 53.809.695–53.809.746, 52 BasenExon 6: 53.818.971–53.819.079, 109 BasenExon 5: 53.825.798–53.825.936, 139 BasenExon 4: 53.827.999–53.828.173, 175 BasenExon 3: 53.832.490–53.832.591, 102 BasenExon 2: 53.835.500–53.835.620, 121 BasenExon 1: 53.838.205–53.838.296, 92 Basen1816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 72,8 kb des Gens aus; 2.025 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NDC1

1

Position in NDC1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 72,8 kb von NDC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NDC1-Gen: NDC1 transmembrane nucleoporin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1-Gen: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndc1

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