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Gen

SALL1

spalt like transcription factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q12.1
Koordinaten
Chromosom 16: 51.135.982–51.151.270 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 15,3 kb
Protein
1.324 Aminosäuren
Auch bekannt als
Hsal1, ZNF794
Frühere Symbole
TBS
MANE-Select-Transkript
ENST00000251020.9NM_002968.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SALL1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SALL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der SALL1 liegt. SALL1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 50.643.626 bis 51.643.625.Chromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50.548.312–50.649.249, Plus-StrangNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, Minus-StrangSNX20NOD2: 50.693.217–50.733.348, Plus-StrangNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, Plus-StrangCYLDSALL1: 51.135.982–51.151.270, Minus-StrangSALL1HNRNPA1L3: 51.553.436–51.647.132, Plus-StrangHNRNPA1L3Diagramm von SALL1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 2: 78 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 51.135.982–51.137.552, 1.571 BasenExon 2: 51.138.688–51.142.145, 3.458 BasenExon 1: 51.151.166–51.151.270, 105 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 15,3 kb des Gens aus; 3.975 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SALL1

79

Positionen in SALL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

78 davon (99 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (78 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,3 kb von SALL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SALL1-Gen: spalt like transcription factor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. SALL1-Gen: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sall1

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