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Gen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq27.3
Koordinaten
Chromosom X: 147.911.919–147.951.125 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 39,2 kb
Protein
632 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-dominant
Auch bekannt als
FMRP, FRAXA, MGC87458
Frühere Symbole
POF1, POF
MANE-Select-Transkript
ENST00000370475.9NM_002024.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fragiles X-Syndrom

    • X-chromosomal-dominant

      Eine FMR1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung infolge einer CGG-Repeat-Expansion, die mit Intelligenzminderung und Verhaltensauffälligkeiten einhergeht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Frühförderung, Sprach- und Ergotherapie, Verhaltenstherapie, medikamentöse Behandlung von Angstzuständen und ADHS, Träger-Screening vor einer Schwangerschaft, Pränataldiagnostik, Gentherapie in der Entwicklung

    • Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS)

      Eine spät auftretende neurodegenerative Erkrankung bei einigen Trägern einer FMR1-Prämutation, mit Tremor, Ataxie und kognitivem Abbau; sie betrifft häufiger Männer.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-dominant
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom, und eine Kopie reicht aus. Eine Mutter, die sie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter. Ein Vater gibt sie an alle seine Töchter und an keinen seiner Söhne weiter.

Aufbau von FMR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der FMR1 liegt. FMR1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom X, von 147.431.522 bis 148.431.521.Chromosom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147.911.919–147.951.125, Plus-StrangFMR1FMR1NB: 147.981.235–148.026.665, Plus-StrangFMR1NBDiagramm von FMR1: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 147.911.919–147.912.230, 312 BasenExon 2: 147.921.933–147.921.985, 53 BasenExon 3: 147.925.540–147.925.633, 94 BasenExon 4: 147.928.322–147.928.393, 72 BasenExon 5: 147.928.659–147.928.807, 149 BasenExon 6: 147.929.948–147.930.041, 94 BasenExon 7: 147.930.128–147.930.244, 117 BasenExon 8: 147.932.425–147.932.595, 171 BasenExon 9: 147.932.685–147.932.763, 79 BasenExon 10: 147.936.504–147.936.613, 110 BasenExon 11: 147.937.466–147.937.600, 135 BasenExon 12: 147.938.099–147.938.161, 63 BasenExon 13: 147.940.576–147.940.662, 87 BasenExon 14: 147.943.131–147.943.326, 196 BasenExon 15: 147.944.869–147.945.051, 183 BasenExon 16: 147.945.534–147.945.616, 83 BasenExon 17: 147.948.683–147.951.125, 2.443 Basen1246810121416175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 39,2 kb des Gens aus; 1.899 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FMR1

7

Positionen in FMR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,2 kb von FMR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FMR1-Gen: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1-Gen: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fmr1

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