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Gen

PRDM16

PR/SET domain 16

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.32
Koordinaten
Chromosom 1: 3.069.203–3.438.621 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 369,4 kb
Protein
1.276 Aminosäuren
Auch bekannt als
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
MANE-Select-Transkript
ENST00000270722.10NM_022114.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Aufbau von PRDM16

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PRDM16 liegt. PRDM16 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 2.699.784 bis 3.808.040.Chromosom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2.636.986–2.801.693, Minus-StrangTTC34ACTRT2: 3.021.467–3.022.903, Plus-StrangACTRT2PRDM16: 3.069.203–3.438.621, Plus-StrangPRDM16ARHGEF16: 3.454.550–3.485.968, Plus-StrangARHGEF16MEGF6: 3.487.942–3.611.543, Minus-StrangMEGF6TPRG1L: 3.624.979–3.630.131, Plus-StrangTPRG1LWRAP73: 3.630.767–3.652.761, Minus-StrangWRAP73TP73: 3.652.307–3.736.201, Plus-StrangTP73CCDC27: 3.746.460–3.771.645, Plus-StrangCCDC27SMIM1: 3.772.648–3.782.178, Plus-StrangSMIM1LRRC47: 3.778.559–3.796.517, Minus-StrangLRRC47Diagramm von PRDM16: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3.069.203–3.069.296, 94 BasenExon 2: 3.186.125–3.186.474, 350 BasenExon 3: 3.244.087–3.244.137, 51 BasenExon 4: 3.385.152–3.385.286, 135 BasenExon 5: 3.396.491–3.396.593, 103 BasenExon 6: 3.402.791–3.402.998, 208 BasenExon 7: 3.404.739–3.404.886, 148 BasenExon 8: 3.405.495–3.405.648, 154 BasenExon 9: 3.411.384–3.412.800, 1.417 BasenExon 10: 3.414.560–3.414.647, 88 BasenExon 11: 3.417.828–3.417.997, 170 BasenExon 12: 3.418.667–3.418.744, 78 BasenExon 13: 3.425.581–3.425.750, 170 BasenExon 14: 3.426.051–3.426.225, 175 BasenExon 15: 3.430.872–3.431.108, 237 BasenExon 16: 3.431.966–3.432.140, 175 BasenExon 17: 3.433.677–3.438.621, 4.945 Basen110175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,7 kb der 369,4 kb des Gens aus; 3.831 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRDM16

6

Positionen in PRDM16, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 369,4 kb von PRDM16, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PRDM16-Gen: PR/SET domain 16. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. PRDM16-Gen: PR/SET domain 16 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prdm16

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