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Gen

IFT172

intraflagellar transport 172

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p23.3
Koordinaten
Chromosom 2: 27.444.377–27.489.743 (GRCh38)
Exons
48 Exons über 45,4 kb
Protein
1.749 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
MANE-Select-Transkript
ENST00000260570.8NM_015662.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IFT172

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der IFT172 liegt. IFT172 und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 26.967.060 bis 27.967.059.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26.970.400–27.027.219, Plus-StrangMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, Plus-StrangTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, Plus-StrangAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, Minus-StrangOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, Plus-StrangKHK: 27.086.723–27.100.777, Plus-StrangKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, Minus-StrangABHD1: 27.123.789–27.130.812, Plus-StrangABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, Minus-StrangPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, Minus-StrangPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, Plus-StrangTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, Minus-StrangSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, Plus-StrangATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, Plus-StrangCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, Minus-StrangDNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, Plus-StrangDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, Plus-StrangTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, Minus-StrangUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, Minus-StrangMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, Minus-StrangEIF2B4: 27.363.420–27.370.466, Minus-StrangEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, Plus-StrangSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, Minus-StrangZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, Minus-StrangPPM1GNRBP1: 27.427.790–27.442.260, Plus-StrangNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, Plus-StrangKRTCAP3IFT172: 27.444.377–27.489.743, Minus-StrangIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, Minus-StrangFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, Plus-StrangGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, Plus-StrangSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, Plus-StrangZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, Minus-StrangCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, Plus-StrangGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, Minus-StrangSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, Plus-StrangSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, Plus-StrangMRPL33: 27.771.739–27.988.087, Plus-StrangRBKS: 27.780.857–27.890.681, Minus-StrangRBKSBABAM2: 27.888.667–28.339.184, Plus-StrangBABAM2Diagramm von IFT172: 48 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 48: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 35: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 27.444.377–27.444.521, 145 BasenExon 47: 27.445.014–27.445.105, 92 BasenExon 46: 27.445.296–27.445.449, 154 BasenExon 45: 27.445.745–27.445.843, 99 BasenExon 44: 27.445.929–27.445.988, 60 BasenExon 43: 27.446.260–27.446.355, 96 BasenExon 42: 27.447.515–27.447.634, 120 BasenExon 41: 27.447.812–27.447.922, 111 BasenExon 40: 27.448.915–27.449.031, 117 BasenExon 39: 27.449.294–27.449.380, 87 BasenExon 38: 27.449.499–27.449.562, 64 BasenExon 37: 27.449.691–27.449.800, 110 BasenExon 36: 27.449.998–27.450.096, 99 BasenExon 35: 27.453.384–27.453.513, 130 BasenExon 34: 27.453.630–27.453.739, 110 BasenExon 33: 27.453.982–27.454.162, 181 BasenExon 32: 27.454.354–27.454.418, 65 BasenExon 31: 27.454.567–27.454.660, 94 BasenExon 30: 27.456.511–27.456.653, 143 BasenExon 29: 27.457.639–27.457.755, 117 BasenExon 28: 27.457.841–27.457.976, 136 BasenExon 27: 27.458.126–27.458.223, 98 BasenExon 26: 27.458.779–27.458.868, 90 BasenExon 25: 27.459.378–27.459.522, 145 BasenExon 24: 27.459.709–27.459.829, 121 BasenExon 23: 27.461.015–27.461.093, 79 BasenExon 22: 27.461.269–27.461.517, 249 BasenExon 21: 27.461.759–27.461.836, 78 BasenExon 20: 27.462.701–27.462.793, 93 BasenExon 19: 27.463.097–27.463.181, 85 BasenExon 18: 27.465.411–27.465.518, 108 BasenExon 17: 27.465.746–27.465.882, 137 BasenExon 16: 27.470.928–27.471.095, 168 BasenExon 15: 27.472.250–27.472.362, 113 BasenExon 14: 27.476.641–27.476.726, 86 BasenExon 13: 27.477.217–27.477.320, 104 BasenExon 12: 27.477.559–27.477.612, 54 BasenExon 11: 27.477.995–27.478.156, 162 BasenExon 10: 27.479.509–27.479.604, 96 BasenExon 9: 27.480.026–27.480.149, 124 BasenExon 8: 27.481.046–27.481.260, 215 BasenExon 7: 27.483.289–27.483.376, 88 BasenExon 6: 27.483.580–27.483.659, 80 BasenExon 5: 27.483.872–27.483.937, 66 BasenExon 4: 27.484.227–27.484.266, 40 BasenExon 3: 27.485.018–27.485.130, 113 BasenExon 2: 27.485.360–27.485.503, 144 BasenExon 1: 27.489.615–27.489.743, 129 Basen484540353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 45,4 kb des Gens aus; 5.250 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IFT172

135

Positionen in IFT172, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45,4 kb von IFT172, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IFT172-Gen: intraflagellar transport 172. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. IFT172-Gen: intraflagellar transport 172 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ift172

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