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Gen

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq28
Koordinaten
Chromosom X: 153.904.673–153.907.166 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 2,5 kb
Protein
371 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
V2R
Frühere Symbole
DIR3, DIR
MANE-Select-Transkript
ENST00000646375.2NM_000054.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrogene Diabetes insipidus

    • Nephrogenes Syndrom der inadäquaten AntidiureseX-chromosomal-rezessiv

      Eine X-chromosomal bedingte Erkrankung, die durch aktivierende AVPR2-Varianten verursacht wird. Dabei speichern die Nieren zu viel Wasser, und der Natriumspiegel im Blut sinkt.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen leitet die Flüssigkeitsbeschränkung und andere Maßnahmen zur Behandlung eines niedrigen Natriumspiegels an.

    • Eine Unfähigkeit der Nieren, den Urin zu konzentrieren, die am häufigsten X-chromosomal (AVPR2) und seltener autosomal (AQP2) bedingt ist. Sie zeigt sich bereits ab dem Säuglingsalter mit übermäßigem Durst, vermehrtem Harnlassen und Dehydratation.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose hilft, gefährliche Dehydratation und einen hohen Natriumspiegel im Säuglingsalter zu vermeiden. Eine Behandlung mit Ernährungsumstellung, Thiaziden oder entzündungshemmenden Medikamenten kann die Urinausscheidung verringern.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von AVPR2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der AVPR2 liegt. AVPR2 und 35 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 153.405.920 bis 154.405.919.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92: 153.411.434–153.426.481, Plus-StrangZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, Minus-StrangTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, Minus-StrangHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, Plus-StrangBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, Plus-StrangATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, Minus-StrangCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, Plus-StrangDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, Minus-StrangPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, Plus-StrangSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, Minus-StrangBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, Plus-StrangABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, Plus-StrangSRPK3: 153.781.001–153.785.768, Plus-StrangSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, Minus-StrangIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, Plus-StrangSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, Minus-StrangPDZD4L1CAM: 153.861.511–153.886.204, Minus-StrangL1CAM: 153.872.221–153.909.223, Minus-StrangAVPR2: 153.904.673–153.907.166, Plus-StrangAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, Minus-StrangARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, Minus-StrangNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, Minus-StrangHCFC1: 153.946.434–153.972.427, Minus-StrangHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, Plus-StrangIRAK1: 154.010.501–154.020.650, Minus-StrangIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, Minus-StrangMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, Plus-StrangOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, Plus-StrangOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, Plus-StrangOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, Plus-StrangOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, Minus-StrangTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, Plus-StrangTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, Minus-StrangFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, Plus-StrangEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, Plus-StrangRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, Minus-StrangDNASE1L1Diagramm von AVPR2: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 48 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 153.904.673–153.904.771, 99 BasenExon 2: 153.904.974–153.905.170, 197 BasenExon 3: 153.905.532–153.906.416, 885 BasenExon 4: 153.906.523–153.907.166, 644 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 2,5 kb des Gens aus; 1.116 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AVPR2

55

Positionen in AVPR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,5 kb von AVPR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AVPR2-Gen: arginine vasopressin receptor 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. AVPR2-Gen: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/avpr2

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