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Gen

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p32.1
Koordinaten
Chromosom 1: 58.654.743–58.700.062 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 45,3 kb
Protein
828 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1915
MANE-Select-Transkript
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene erbliche Knochenmarkversagen-Syndrome

    • Knochenmarkversagen-Syndrom

      Eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit Genen wie DNAJC21, MYSM1 und SRP72 sowie mit einem kombinierten ADH5- und ALDH2-Mangel (AMED-Syndrom) in Zusammenhang stehen und zu niedrigen Blutwerten führen, teilweise mit Entwicklungsauffälligkeiten oder anderen Merkmalen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Eine Diagnose unterstützt die Auswahl verwandter Stammzellspender und die Vorbereitung einer Transplantation und ermöglicht die Überwachung auf ein myelodysplastisches Syndrom und eine Leukämie.

Aufbau von MYSM1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der MYSM1 liegt. MYSM1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 58.177.403 bis 59.177.402.Chromosom 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56.994.778–58.546.734, Minus-StrangDAB1OMA1: 58.415.384–58.546.838, Minus-StrangOMA1TACSTD2: 58.575.433–58.577.252, Minus-StrangTACSTD2MYSM1: 58.654.743–58.700.062, Minus-StrangMYSM1JUN: 58.776.845–58.784.048, Minus-StrangJUNDiagramm von MYSM1: 20 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 58.654.743–58.660.155, 5.413 BasenExon 19: 58.661.170–58.661.227, 58 BasenExon 18: 58.661.406–58.661.511, 106 BasenExon 17: 58.665.499–58.665.631, 133 BasenExon 16: 58.667.038–58.667.226, 189 BasenExon 15: 58.667.847–58.667.921, 75 BasenExon 14: 58.668.632–58.668.682, 51 BasenExon 13: 58.668.984–58.669.038, 55 BasenExon 12: 58.671.870–58.671.958, 89 BasenExon 11: 58.673.573–58.673.650, 78 BasenExon 10: 58.675.477–58.675.580, 104 BasenExon 9: 58.676.926–58.677.056, 131 BasenExon 8: 58.681.785–58.682.545, 761 BasenExon 7: 58.685.153–58.685.251, 99 BasenExon 6: 58.689.038–58.689.116, 79 BasenExon 5: 58.690.226–58.690.249, 24 BasenExon 4: 58.690.340–58.690.417, 78 BasenExon 3: 58.692.861–58.692.931, 71 BasenExon 2: 58.695.129–58.695.207, 79 BasenExon 1: 58.699.985–58.700.062, 78 Basen201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,8 kb der 45,3 kb des Gens aus; 2.487 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von MYSM1

8

Positionen in MYSM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 45,3 kb von MYSM1, einschließlich der Introns, nicht nur die 7,8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MYSM1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYSM1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MYSM1-Gen: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. MYSM1-Gen: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mysm1

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