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Gen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.1
Koordinaten
Chromosom 8: 96.261.902–96.336.995 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 75,1 kb
Protein
473 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000517309.6NM_014754.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PTDSS1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PTDSS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der PTDSS1 liegt. PTDSS1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 95.799.449 bis 96.799.448.Chromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, Minus-StrangGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, Minus-StrangUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, Minus-StrangMTERF3PTDSS1: 96.261.902–96.336.995, Plus-StrangPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, Plus-StrangSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, Plus-StrangCPQDiagramm von PTDSS1: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 96.261.902–96.262.219, 318 BasenExon 2: 96.273.299–96.273.390, 92 BasenExon 3: 96.284.109–96.284.153, 45 BasenExon 4: 96.287.022–96.287.146, 125 BasenExon 5: 96.295.098–96.295.256, 159 BasenExon 6: 96.299.694–96.299.845, 152 BasenExon 7: 96.304.040–96.304.181, 142 BasenExon 8: 96.306.444–96.306.556, 113 BasenExon 9: 96.309.557–96.309.622, 66 BasenExon 10: 96.320.246–96.320.345, 100 BasenExon 11: 96.330.213–96.330.281, 69 BasenExon 12: 96.331.026–96.331.095, 70 BasenExon 13: 96.333.457–96.336.995, 3.539 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 75,1 kb des Gens aus; 1.422 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PTDSS1

3

Positionen in PTDSS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,1 kb von PTDSS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PTDSS1-Gen: phosphatidylserine synthase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1-Gen: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ptdss1

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