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Gen

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.33
Koordinaten
Chromosom 20: 63.488.014–63.499.083 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 11,1 kb
Protein
463 Aminosäuren
Auch bekannt als
EEF1AL, HS1
Frühere Symbole
STNL, STN
MANE-Select-Transkript
ENST00000217182.6NM_001958.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von EEF1A2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der EEF1A2 liegt. EEF1A2 und 32 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 62.993.549 bis 63.993.548.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63.005.927–63.007.035, Minus-StrangBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, Minus-StrangYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, Plus-StrangBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, Minus-StrangNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, Plus-StrangARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, Plus-StrangCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.378.401, Minus-StrangCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, Minus-StrangKCNQ2EEF1A2: 63.488.014–63.499.083, Minus-StrangEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, Plus-StrangPPDPFPTK6: 63.526.306–63.537.770, Minus-StrangPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, Minus-StrangSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, Plus-StrangHELZ2: 63.558.086–63.574.239, Minus-StrangGMEB2: 63.587.601–63.628.426, Minus-StrangGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, Minus-StrangSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, Plus-StrangRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, Plus-StrangRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, Plus-StrangTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, Minus-StrangZGPAT: 63.707.353–63.736.150, Plus-StrangZGPAT: 63.708.864–63.739.103, Plus-StrangLIME1: 63.736.283–63.739.108, Plus-Strang: 63.738.270–63.740.398, Plus-StrangSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, Plus-StrangZBTB46: 63.743.668–63.832.455, Minus-StrangABHD16B: 63.861.498–63.862.988, Plus-StrangABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, Plus-StrangTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, Plus-StrangDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, Minus-StrangUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, Minus-StrangZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, Minus-StrangSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, Plus-StrangPRPF6Diagramm von EEF1A2: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 63.488.014–63.488.425, 412 BasenExon 7: 63.488.918–63.489.152, 235 BasenExon 6: 63.490.479–63.490.735, 257 BasenExon 5: 63.493.137–63.493.287, 151 BasenExon 4: 63.494.805–63.495.101, 297 BasenExon 3: 63.495.856–63.496.035, 180 BasenExon 2: 63.497.620–63.497.834, 215 BasenExon 1: 63.499.058–63.499.083, 26 Basen876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,8 kb der 11,1 kb des Gens aus; 1.392 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest EEF1A2

    27

    Positionen in EEF1A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,1 kb von EEF1A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). EEF1A2-Gen: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. EEF1A2-Gen: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eef1a2

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