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Gen

TP63

tumor protein p63

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q28
Koordinaten
Chromosom 3: 189.631.389–189.897.276 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 265,9 kb
Protein
680 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Frühere Symbole
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE-Select-Transkript
ENST00000264731.8NM_003722.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Ektodermale Dysplasien

    • Spektrum der TP63-bedingten ektodermalen DysplasienAutosomal-dominant

      TP63-Störungen, die ektodermale Dysplasie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Extremitätenfehlbildungen verbinden, darunter AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- und EEC-Syndrom.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Limb-Mamma-SyndromAutosomal-dominant

      Eine TP63-Störung mit Hand- und Fußfehlbildungen sowie unterentwickelten Brüsten oder Brustwarzen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TP63

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der TP63 liegt. TP63 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 189.264.333 bis 190.264.332.Chromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188.947.165–189.325.304, Plus-StrangTPRG1TP63: 189.631.389–189.897.276, Plus-StrangTP63P3H2: 189.956.728–190.122.437, Minus-StrangP3H2Diagramm von TP63: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 189.631.389–189.631.577, 189 BasenExon 2: 189.737.740–189.737.868, 129 BasenExon 3: 189.738.642–189.738.774, 133 BasenExon 4: 189.808.272–189.808.526, 255 BasenExon 5: 189.864.232–189.864.418, 187 BasenExon 6: 189.866.682–189.866.797, 116 BasenExon 7: 189.867.833–189.867.942, 110 BasenExon 8: 189.868.580–189.868.716, 137 BasenExon 9: 189.869.324–189.869.406, 83 BasenExon 10: 189.872.859–189.872.995, 137 BasenExon 11: 189.886.394–189.886.551, 158 BasenExon 12: 189.889.340–189.889.484, 145 BasenExon 13: 189.890.789–189.890.882, 94 BasenExon 14: 189.894.206–189.897.276, 3.071 Basen1510145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 265,9 kb des Gens aus; 2.043 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TP63

35

Positionen in TP63, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 265,9 kb von TP63, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TP63-Gen: tumor protein p63. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63-Gen: tumor protein p63 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tp63

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