Gen
METTL5
methyltransferase 5, N6-adenosine
- HGNC 25006(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138382(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 29081(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 169.811.757–169.824.905 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 13,1 kb
- Protein
- 209 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HSPC133
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000260953.10NM_014168.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von METTL5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1 kb der 13,1 kb des Gens aus; 630 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest METTL5
9
Positionen in METTL5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,1 kb von METTL5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.
Mit METTL5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die METTL5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). METTL5-Gen: methyltransferase 5, N6-adenosine. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mettl5
Dante Labs. METTL5-Gen: methyltransferase 5, N6-adenosine [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mettl5
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