Gen
SMC1A
structural maintenance of chromosomes 1A
- HGNC 11111(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000072501(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8243(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp11.22
- Koordinaten
- Chromosom X: 53.374.149–53.422.654 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 48,5 kb
- Protein
- 1.233 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
- Frühere Symbole
- SMC1L1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000322213.9NM_006306.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Eine Entwicklungsstörung, die durch Varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 oder BRD4 verursacht wird und in ihrer Schwere stark variiert.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung möglicher Begleitprobleme wie Reflux, Herzfehler sowie Hör- und Sehstörungen.
Epilepsie (Komplettpanel)
- X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung
Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SMC1A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,7 kb der 48,5 kb des Gens aus; 3.702 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SMC1A
155
Positionen in SMC1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,5 kb von SMC1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,7 kb Exons.
Mit SMC1A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMC1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
70 weitere Merkmale anzeigen
- Infantile spasms
- Multifocal seizures
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Abnormally low-pitched voice
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Stereotypical hand wringing
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Apraxia
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dystonia
- Hand apraxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Neonatal seizure
- Neural tube defect
- Obsessive compulsive behavior
- Oromotor apraxia
- Poor social interactions
- Restrictive behavior
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Tongue thrusting
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed motor skills
- Developmental stagnation
- Generalized myoclonic seizure
- Impaired pain sensation
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- Panic attack
- Peripheral neuropathy
- Pill-rolling tremor
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Cognitive impairment
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Dental crowding
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow nose
- Receding chin
- Round face
38 weitere Merkmale anzeigen
- Short nose
- Triangular face
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Bifid uvula
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Development of small head that was not present at birth
- Flat nose
- Inflammation of eyelids
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Increased nuchal translucency
- Mono nostril
- Narrow forehead
- Only one upper front tooth
- Proboscis
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short foot
- Small hand
- Attachment of thumb close to wrist
- Fused toes
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
14 weitere Merkmale anzeigen
- Curvature of little finger
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Hip dislocation
- Oligodactyly
- Talipes
- Tapered finger
- Webbed first and second toes
- Limited elbow movement
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Spastic tetraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Delayed bone maturation
12 weitere Merkmale anzeigen
- Functional motor deficit
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the uterus
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cutis marmorata
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate variability
- Abnormality of the heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Partial anomalous pulmonary venous return
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SMC1A-Gen: structural maintenance of chromosomes 1A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smc1a
Dante Labs. SMC1A-Gen: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smc1a
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