Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q12
Koordinaten
Chromosom 4: 55.346.242–55.373.100 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 26,9 kb
Protein
318 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE-Select-Transkript
ENST00000264228.9NM_024592.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • SRD5A3-CDGAutosomal-rezessiv

      Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, verursacht durch Varianten in SRD5A3, mit Augenfehlbildungen, gestörtem Gleichgewicht, Entwicklungsverzögerung und Hautveränderungen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SRD5A3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der SRD5A3 liegt. SRD5A3 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 54.859.671 bis 55.859.670.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55.078.144–55.125.623, Minus-StrangKDR: 55.346.228–55.388.368, Plus-StrangSRD5A3: 55.346.242–55.373.100, Plus-StrangSRD5A3TMEM165: 55.395.624–55.453.888, Plus-StrangTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, Minus-StrangCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, Minus-StrangPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, Minus-StrangNMUEXOC1L: 55.819.790–55.837.489, Plus-StrangEXOC1LEXOC1: 55.853.628–55.905.165, Plus-StrangEXOC1Diagramm von SRD5A3: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 55.346.242–55.346.557, 316 BasenExon 2: 55.359.346–55.359.488, 143 BasenExon 3: 55.364.074–55.364.271, 198 BasenExon 4: 55.367.588–55.367.722, 135 BasenExon 5: 55.369.832–55.373.100, 3.269 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 26,9 kb des Gens aus; 957 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SRD5A3

12

Positionen in SRD5A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

4 davon (33 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (4 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,9 kb von SRD5A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SRD5A3-Gen: steroid 5 alpha-reductase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3-Gen: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/srd5a3

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen