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Gen

DPH5

diphthamide biosynthesis 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p21.2
Koordinaten
Chromosom 1: 100.989.623–101.025.784 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 36,2 kb
Protein
285 Aminosäuren
Auch bekannt als
CGI-30
MANE-Select-Transkript
ENST00000370109.8NM_015958.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet DPH5 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von DPH5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der DPH5 liegt. DPH5 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 100.507.704 bis 101.507.703.Chromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCDC14A: 100.325.629–100.520.564, Plus-StrangCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, Plus-StrangGPR88VCAM1: 100.719.684–100.739.045, Plus-StrangVCAM1EXTL2: 100.871.371–100.896.000, Minus-StrangEXTL2SLC30A7: 100.896.061–100.996.627, Plus-StrangSLC30A7DPH5: 100.989.623–101.025.784, Minus-StrangDPH5S1PR1: 101.235.366–101.243.749, Plus-StrangS1PR1Diagramm von DPH5: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 100.989.623–100.990.631, 1.009 BasenExon 7: 100.992.637–100.992.740, 104 BasenExon 6: 100.995.110–100.995.149, 40 BasenExon 5: 101.001.467–101.001.587, 121 BasenExon 4: 101.013.710–101.013.818, 109 BasenExon 3: 101.021.641–101.021.765, 125 BasenExon 2: 101.025.309–101.025.466, 158 BasenExon 1: 101.025.683–101.025.784, 102 Basen8515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 36,2 kb des Gens aus; 858 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DPH5

2

Positionen in DPH5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,2 kb von DPH5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DPH5-Gen: diphthamide biosynthesis 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dph5

Vancouver

Dante Labs. DPH5-Gen: diphthamide biosynthesis 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dph5

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