Gen
CLMP
CXADR like cell adhesion molecule
- HGNC 24039(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166250(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79827(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 123.069.872–123.195.248 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 125,4 kb
- Protein
- 373 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- ASAM, FLJ22415, ACAM
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000448775.4NM_024769.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene Darmatresie und Kurzdarmsyndrom
- Angeborenes Kurzdarmsyndrom, autosomal-rezessivAutosomal-rezessiv
Ein bei der Geburt stark verkürzter Dünndarm, verursacht durch CLMP-Varianten, der zu einer schlechten Aufnahme von Nährstoffen führt.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühzeitige Diagnose unterstützt die Ernährungsplanung, gegebenenfalls einschließlich parenteraler Ernährung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CLMP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5 kb der 125,4 kb des Gens aus; 1.122 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CLMP
5
Positionen in CLMP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 125,4 kb von CLMP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.
Mit CLMP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CLMP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CLMP-Gen: CXADR like cell adhesion molecule. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clmp
Dante Labs. CLMP-Gen: CXADR like cell adhesion molecule [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clmp
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