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Gen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p12.1-p11.2
Koordinaten
Chromosom 6: 57.186.992–57.222.307 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 35,3 kb
Protein
237 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000468148.6NM_016277.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Aufbau von RAB23

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der RAB23 liegt. RAB23 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 56.704.650 bis 57.704.649.Chromosom 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56.457.981–56.955.274, Minus-StrangDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, Plus-StrangBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, Plus-StrangKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, Plus-StrangZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, Plus-StrangBAG2RAB23: 57.186.992–57.222.307, Minus-StrangRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, Plus-StrangPRIM2Diagramm von RAB23: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 57.186.992–57.190.600, 3.609 BasenExon 6: 57.193.842–57.193.934, 93 BasenExon 5: 57.194.770–57.194.852, 83 BasenExon 4: 57.196.450–57.196.606, 157 BasenExon 3: 57.207.628–57.207.713, 86 BasenExon 2: 57.210.226–57.210.445, 220 BasenExon 1: 57.221.726–57.222.307, 582 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 35,3 kb des Gens aus; 714 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RAB23

33

Positionen in RAB23, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,3 kb von RAB23, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RAB23-Gen: RAB23, member RAS oncogene family. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23-Gen: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rab23

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