Gen
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000122390↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79903↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 3.443.680–3.486.953 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 43,3 kb
- Protein
- 242 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Frühere Symbole
- NAT15
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Basalganglienkalkung
- Primär familiäre Hirnverkalkung (alle Typen)
Sammelbegriff für die primär familiäre Hirnverkalkung (bilaterale Striopallidodentat-Kalzinose), einschließlich der dominanten Formen mit SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1 sowie der rezessiven Formen mit MYORG und JAM2.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NAA60
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 43,3 kb des Gens aus; 729 dieser Basen kodieren für das Protein.
Gene mit denselben Erkrankungen
- JAM2junctional adhesion molecule 2Teilt 1 Erkrankung
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseTeilt 1 Erkrankung
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BTeilt 1 Erkrankung
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaTeilt 1 Erkrankung
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Teilt 1 Erkrankung
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Teilt 1 Erkrankung
Mit NAA60 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NAA60 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
38 weitere Merkmale anzeigen
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NAA60-Gen: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/naa60
Dante Labs. NAA60-Gen: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/naa60
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